Questõessobre Mutações e alterações cromossômicas

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3e1c1b4d-d5
CESMAC 2019 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Sobre os acometidos pela síndrome de Down, decorrente da trissomia do cromossomo 21, é correto afirmar:

A
descendem de pais geneticamente normais.
B
a síndrome é influenciada por fatores ambientais.
C
estão incapacitados ao trabalho remunerado.
D
a síndrome é representada por: 47, XXY
E
possuem alto quociente de inteligência.
7891ceef-b4
UPE 2017 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.

Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html


Sobre isso, é CORRETO afirmar que

A
a frequência do alelo d é maior que a do alelo D na população mundial, pois a ação da seleção natural sobre o alelo FGFR3 mutado não é suficiente para suplantar o surgimento de mutações recorrentes no mesmo sítio, nas populações humanas.
B
para que o indivíduo apresente o fenótipo normal, faz-se necessária a presença de dois alelos FGFR3 mutados, pois a inativação do gene inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento.
C
em relacionamentos nos quais um dos genitores é afetado por acondroplasia, o risco de recorrência em cada criança é de 25%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico dominante, visto haver mais homens acondroplásicos que mulheres.
D

em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico recessivo.

E
em relacionamentos, em que ambos os genitores são afetados por acondroplasia, a probabilidade de ocorrer um abortamento é de 25% por causa da letalidade, na qual os dois alelos FGFR3 mutados, DD, são necessários para causar a morte.
86bf39d9-c6
UECE 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Uma mutação severa foi identificada numa família humana. As sequências de bases nitrogenadas sem a mutação (normal) e com a mutação (sublinhada e marcada com uma seta) estão representadas no quadro abaixo. Em ambas as sequências, estão em destaque o sítio de início da tradução e a base alterada.


Tomando por base o quadro acima, que apresenta uma sequência sem mutação (normal) e uma sequência mutante de uma doença humana severa, assinale a opção que corresponde ao ácido nucleico representado e ao número de aminoácidos codificados pela sequência de bases entre o sítio de início da tradução e a mutação.

A
DNA; 8.
B
DNA; 24.
C
RNA; 8.
D
RNA; 24.
48e52c92-b6
IF-RR 2016 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A Aneuploidia são alterações no número total de cromossomos da espécie, com redução ou acréscimo de um ou mais cromossomos, exceto:

A
monossomia;
B
nulissomia;
C
tripoidia;
D
tetrassomia;
E
trissomia.
5f671be6-af
PUC - PR 2017 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Leia a notícia a seguir.

Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária

Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita.
Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.

As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem

A
resultar em mutações silenciosas, nas quais são geradas códons de parada, com consequente término prematuro de tradução.
B
gerar indivíduos euploides 3n, os quais são inviáveis na espécie humana.
C
acarretar aneuploidias cromossômicas, como é o caso da síndrome de Down (2n+1), porque há um gene a mais em um dos cromossomos do par 21.
D
ocasionar nulissomia, ou seja, a perda de dois genes pode provocar a formação de um indivíduo 2n-2 com consequências letais.
E
acarretar uma nulissomia, na qual a perda de dois genes leva à formação de indivíduos com constituição cromossômica 2n-2.
b0940a17-b1
UDESC 2017 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Figura 3

Fonte: https://www.youtube.com/watch?v=2B9unRdTvXw


Na Figura 3 é mostrado um cariótipo. Analise as proposições em relação aos cariótipos e assinale (V) para verdadeira e (F) para falsa.


( ) Pelo cariótipo apresentado, pode-se deduzir que o número haploide (n) desta espécie é igual a 23.

( ) Neste cariótipo são observados 23 pares de homólogos.

( ) Constata-se um caso de trissomia com translocação no par de número 22, neste cariótipo.

( ) Neste cariótipo o primeiro par de cromossomos homólogos é do tipo metacêntrico.

( ) Se este cariótipo fosse um indivíduo que apresentasse Mosaisismo poder-se-ia encontrar cariótipos diferentes.


Assinale a alternativa que contém a sequência correta, de cima para baixo.

A
V – F – V – F – V
B
V – F – F – V – V
C
V – V – F – F – V
D
F – V – V – V – F
E
F – V – V – F – F
137e10f4-b0
UFT 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Cromatina sexual é o nome dado ao cromossomo X altamente condensado, formando um pequeno grânulo no núcleo de células somáticas de mamíferos que estão em interfase. Com relação a esse acontecimento nas células de mamíferos, é INCORRETO afirmar que:

A
Mulheres com síndrome de Turner ou monossomia do cromossomo X não apresentam cromatina sexual.
B
Homens que apresentam mais de um cromossomo X em seu cariótipo não possuem cromatina sexual.
C
Mulheres heterozigóticas para o daltonismo podem apresentar um olho com visão normal e outro com daltonismo em resposta à inativação do cromossomo X.
D
Mulheres heterozigóticas para a hemofilia podem apresentar defeitos de coagulação devido à inativação do cromossomo X portador do alelo normal.
E
Homens com cariótipo normal não apresentam cromatina sexual.
156ca486-b0
UFT 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Uma criança apresenta em seu cariótipo três cromossomos sexuais, dois correspondem ao X e um ao Y. Podemos dizer que está criança:

A
possui síndrome de Turner e é do sexo feminino
B
possui síndrome de Klinefelter e é do sexo masculino
C
possui síndrome de Turner e é do sexo masculino
D
possui síndrome de Down e é do sexo feminino
E
possui síndrome de Klinefelter e é do sexo feminino
25c95eb8-af
UNEMAT 2018 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

O texto-base explica, para pessoas leigas emgenética, como se dá a hereditariedade da anemia falciforme.


Considerando a explicação e a terminologiatécnica específica da genética, assinale a alternativacorreta.

“A anemia falciforme é a doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país. [...] Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a altura, etc. Com a hemoglobina não é diferente. Se uma pessoa receber, do pai, um gene com mutação para produzir a hemoglobina S e, da mãe, outro gene com a mesma característica, tal pessoa nascerá com um par de genes com a mutação e, assim, terá anemia falciforme. Se uma pessoa receber somente um gene com a mutação, seja do pai ou da mãe, e o outro gene sem a mutação, ela nascerá somente com o traço falciforme. O portador de traço falciforme não tem doença e não precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com outro portador de traço falciforme, poderá gerar uma criança com anemia falciforme, ou com traço, ou sem nada. Vejamos, em cada gestação, o que pode acontecer:”


BRASIL. Manual de Anemia Falciforme para a população.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. 2007.

A
As letras A e S do esquema representam genes para hemoglobinas A e S, respectivamente.
B
Caso o casal da explicação contida no texto-base venha a ter mais um filho AA, as probabilidades de nascimento de futuros filhos com genótipos AA (25%), AS (50%) e SS (25%) não serão mais mantidas, uma vez que a herança é específica para cada prole.
C
A letra S do esquema representa um gene dominante, porque os indivíduos AS apresentam traço falciforme.
D
A anemia falciforme é dada pelo genótipo, expresso pelos fenótipos SS.
E
O caso ilustrado é de codominância ou de ausência de dominância entre os alelos A e S.
cc80c153-9c
UECE 2019 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

As anomalias cromossômicas podem ser de dois tipos: anomalias numéricas e anomalias estruturais. Considerando essas anomalias, assinale a afirmação verdadeira.

A
A síndrome de Down, causada principalmente pela trissomia do cromossomo 21, é um exemplo de alteração cromossômica numérica do tipo aneuploidia.
B
As anomalias estruturais que envolvem alteração na estrutura de um conjunto extra de cromossomo são denominadas de aneuploidias.
C
As anomalias numéricas caracterizadas pela ausência ou adição de um cromossomo são denominadas de poliploidias.
D
As anomalias estruturais do tipo poliploidias identificadas na espécie humana são espontaneamente abortadas ou têm viabilidade restrita ao nascer.
d4572c6a-3f
UEL 2018 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.


Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.

A
45, X.
B
46, XX.
C
47, XXY.
D
47, XY +21.
E
47, XY+18.
5b45a6c2-0e
ENEM 2018 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Em pacientes portadores de astrocitoma pilocítico, um tipo de tumor cerebral, o gene BRAF se quebra e parte dele se funde a outro gene, o KIAA1549. Para detectar essa alteração cromossômica, foi desenvolvida uma sonda que é um fragmento de DNA que contém partículas fluorescentes capazes de reagir com os genes BRAF e KIAA1549 fazendo cada um deles emitir uma cor diferente. Em uma célula normal, como os dois genes estão em regiões distintas do genoma, as duas cores aparecem separadamente. Já quando há a fusão dos dois genes, as cores aparecem sobrepostas.

Disponível em: http://agencia.fapesp.br. Acesso em: 3 out. 2015.


A alteração cromossômica presente nos pacientes com astrocitoma pilocítico é classificada como

A
estrutural do tipo deleção.
B
numérica do tipo euploidia.
C
estrutural do tipo duplicação.
D
numérica do tipo aneuploidia.
E
estrutural do tipo translocação.
f8afe027-cc
UFRGS 2018 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A sequência abaixo corresponde a um trecho de DNA específico que sofreu uma mutação gênica por substituição de um nucleotídeo na 5a posição.


Sobre a mutação que ocorreu na sequência de DNA acima, é correto afirmar que

A
gera uma cadeia polipeptídica com um aminoácido a menos.
B
aumenta o número de códons do RNAm.
C
é silenciosa, aumentando a variabilidade genética da espécie.
D
altera o módulo de leitura do RNAm e o tamanho da proteína.
E
causa a substituição de um aminoácido na proteína.
f7e40816-a6
UEMG 2018 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Na espécie humana, as mutações denominadas cromossômicas, como a aneuploidia, são consequências de não disjunções na meiose e podem originar a

A
distrofia muscular de Duchenne.
B
hemofilia.
C
síndrome de Down.
D
adrenoleucodistrofia.
fa46a77b-48
UNB 2010 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Com base na definição genética apresentada, é correto inferir que, quando uma nova mutação surge, é baixa sua frequência em determinada população. Caso essa mutação confira ao organismo mais aptidão à sobrevivência, é provável que, com o passar do tempo, essa mutação se torne cada vez mais frequente nessa população.

O que é VIDA?

Não existe uma definição definitiva do que seja a vida. Para a
ciência, um ser vivo é algo que atende ao conjunto das definições
abaixo.

A definição fisiológica
Um ser vivo é um ser capaz de realizar algumas funções básicas,
como comer, metabolizar, excretar, respirar, mover-se, crescer,
reproduzir-se e reagir a estímulos externos.

A definição metabólica
Um ser vivo é um objeto finito que troca matéria continuamente
com o que lhe circunda, mas sem alterar suas propriedades gerais.

A definição bioquímica (ou biomolecular)
Seres vivos são seres que contêm informação hereditária
reproduzível codificada em moléculas de ácidos nucleicos e que
controlam a velocidade de reações de metabolização pelo uso de
catálise com proteínas especiais denominadas enzimas.

A definição genética
Um sistema vivo é um sistema capaz de evolução por seleção
natural. Um parafraseamento moderno da teoria de Darwin teria
a seguinte forma: a informação hereditária é transportada por
grandes moléculas conhecidas como genes. Genes diferentes são
responsáveis por características diferentes do organismo. Na
reprodução, esse código genético é passado para o organismo
gerado. Ocasionalmente, pequenas “falhas” ocorrem na replicação
do código, e surgem indivíduos com pequenas variações — ou
mutações.

A definição termodinâmica
Um organismo vivo é um sistema aberto, que troca massa e
energia com as vizinhanças e no qual a ordem parece aumentar.

A definição cibernética
O matemático John H. Conway inventou o jogo da vida em cujo
algoritmo as vidas artificiais do mundo virtual não representam
nem simulam o real e existem somente no espaço virtual. Essas
formas podem crescer, reproduzir-se ou morrer, conforme seu
ambiente, isto é, reagem diante da presença, ou não, de outras
vidas. Somente duas regras são adotadas: a primeira estabelece
que uma célula ativa cercada por células ativas se torna ativa, e a
segunda estabelece que uma célula ativa morre caso possua duas
ou mais células vizinhas ativas. As regras traduzem, de modo
simples, a autopreservação de uma espécie e as condições de
autoconservação do ser vivo.

Revista eletrônica do Departamento de Química
da UFSC. Internet: Imagem 035.jpg (com adaptações).

Considerando o texto acima, julgue os itens.

C
Certo
E
Errado
f97a1e8f-48
UNB 2010 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Infere-se do texto que a única fonte de variabilidade genética são as mutações ocorridas durante o processo de replicação do código genético.

O que é VIDA?

Não existe uma definição definitiva do que seja a vida. Para a
ciência, um ser vivo é algo que atende ao conjunto das definições
abaixo.

A definição fisiológica
Um ser vivo é um ser capaz de realizar algumas funções básicas,
como comer, metabolizar, excretar, respirar, mover-se, crescer,
reproduzir-se e reagir a estímulos externos.

A definição metabólica
Um ser vivo é um objeto finito que troca matéria continuamente
com o que lhe circunda, mas sem alterar suas propriedades gerais.

A definição bioquímica (ou biomolecular)
Seres vivos são seres que contêm informação hereditária
reproduzível codificada em moléculas de ácidos nucleicos e que
controlam a velocidade de reações de metabolização pelo uso de
catálise com proteínas especiais denominadas enzimas.

A definição genética
Um sistema vivo é um sistema capaz de evolução por seleção
natural. Um parafraseamento moderno da teoria de Darwin teria
a seguinte forma: a informação hereditária é transportada por
grandes moléculas conhecidas como genes. Genes diferentes são
responsáveis por características diferentes do organismo. Na
reprodução, esse código genético é passado para o organismo
gerado. Ocasionalmente, pequenas “falhas” ocorrem na replicação
do código, e surgem indivíduos com pequenas variações — ou
mutações.

A definição termodinâmica
Um organismo vivo é um sistema aberto, que troca massa e
energia com as vizinhanças e no qual a ordem parece aumentar.

A definição cibernética
O matemático John H. Conway inventou o jogo da vida em cujo
algoritmo as vidas artificiais do mundo virtual não representam
nem simulam o real e existem somente no espaço virtual. Essas
formas podem crescer, reproduzir-se ou morrer, conforme seu
ambiente, isto é, reagem diante da presença, ou não, de outras
vidas. Somente duas regras são adotadas: a primeira estabelece
que uma célula ativa cercada por células ativas se torna ativa, e a
segunda estabelece que uma célula ativa morre caso possua duas
ou mais células vizinhas ativas. As regras traduzem, de modo
simples, a autopreservação de uma espécie e as condições de
autoconservação do ser vivo.

Revista eletrônica do Departamento de Química
da UFSC. Internet: Imagem 035.jpg (com adaptações).

Considerando o texto acima, julgue os itens.

C
Certo
E
Errado
e1c382c0-30
PUC - PR 2015 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:

A
duplicação.
B
translocação.
C
deleção.
D
inversão pericêntrica.
E
inversão acêntrica.
94fae116-7f
ENEM 2015 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

  A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em seqüência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

A
estrutural, do tipo deleção.
B
numérica, do tipo euploidia.
C
numérica, do tipo poliploidia.
D
estrutural, do tipo duplicação.
E
numérica, do tipo aneuploidia.
784fe89b-3d
FGV 2014 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

As células numeradas de 1 a 4 da figura representam gametas masculinos resultantes de uma divisão meiótica anômala em que não ocorreu disjunção dos cromossomos homólogos vermelhos na anáfase I. As células numeradas de 5 a 8 da figura representam gametas masculinos resultantes de outra divisão meiótica anômala em que não ocorreu a disjunção das cromátides vermelhas na anáfase II. Os cromossomos azuis representam o processo sem anomalias em todos os demais pares de cromossomos humanos.
(www.uel.br. Adaptado)
É correto afirmar que os gametas indicados pelos números

A
1, 2 e 6, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas com 47 cromossomos, portadoras de uma nulissomia.
B
3, 4 e 5, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas com 48 cromossomos, portadoras de uma tetrassomia.
C
7 e 8, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas com 45 cromossomos, portadoras de uma monossomia.
D
1, 2 e 6, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas com 46 cromossomos, não portadoras de síndromes cromossômicas.
E
3, 4 e 5, ao fecundarem óvulos normais, formarão pessoas com 47 cromossomos, portadoras de uma trissomia.
3de841b5-29
UFBA 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira divisão mitótica do zigoto.


C
Certo
E
Errado