A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das
alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades
para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down
faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade
inclusiva.
Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.
A síndrome de Down, que afeta um em cada mil recém-nascidos, não é uma doença, mas a mais comum das alterações cromossomiais. Trata-se de uma condição genética que vem acompanhada de algumas peculiaridades para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança. A pessoa com síndrome de Down faz parte do universo da diversidade humana e tem muito a contribuir com desenvolvimento de uma sociedade inclusiva.
Assinale a alternativa que representa, corretamente, um cariótipo de portador da Síndrome de Down.
Gabarito comentado
Alternativa correta: D — 47, XY +21
Tema central: a questão aborda cariótipos e a identificação da Síndrome de Down, que é causada pela trissomia do cromossomo 21. Para resolver, é necessário saber ler a notação citogenética e relacioná‑la às síndromes cromossômicas mais comuns.
Resumo teórico curto e progressivo:
- A notação cariotípica padrão indica: número total de cromossomos, seguido pelo sexo (XX ou XY) e por alterações (+ ou − com o número do cromossomo).
- Trissomia 21 = um cromossomo 21 extra → total 47 cromossomos → notação típica: 47,XX,+21 (mulher) ou 47,XY,+21 (homem).
- Exemplos de outras síndromes para comparação: 45,X = Síndrome de Turner; 47,XXY = Síndrome de Klinefelter; 47,XY,+18 = Síndrome de Edwards.
Justificativa da alternativa D: A Síndrome de Down é causada por um cromossomo 21 extra. A notação 47,XY,+21 indica 47 cromossomos no total, indivíduo cromossomicamente masculino (XY) com trissomia do cromossomo 21 — corresponde exatamente à condição descrita.
Análise das alternativas incorretas:
- A (45,X): Turner — falta um cromossomo sexual, não trissomia 21.
- B (46,XX): cariótipo normal feminino; não há aneuploidia.
- C (47,XXY): Klinefelter — homem com cromossomo X extra (não é trissomia autosômica 21).
- E (47,XY+18): Trissomia 18 (Edwards) — condição distinta com quadro clínico e prognóstico diferentes da Síndrome de Down.
Dica de prova: ao ver a expressão “Síndrome de Down”, busque imediatamente por “+21” na notação; confirme o número total (47) e o par sexual (XX/XY) para escolher a alternativa correta.
Fontes: WHO (informações sobre Síndrome de Down); Nussbaum RL et al., Thompson & Thompson Genetics in Medicine (procedimentos e notação citogenética).
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