A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira divisão mitótica do zigoto.

Alternativa correta: E — Errado

Tema central: compreensão das origens das aneuploidias humanas, especialmente a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21). É importante distinguir não-disjunção meiótica (ocorre na formação dos gâmetas) de eventos pós‑zigóticos (mitóticos) que geram mosaicismo.

Resumo teórico: a maioria dos casos de trissomia 21 é causada por não-disjunção durante a meiose, geralmente na gametogênese materna, gerando um óvulo com 24 cromossomos; após a fertilização forma-se um zigoto com três cópias do cromossomo 21. Alternativamente, algumas trissomias decorrem de translocações Robertsonianas. Ocorre também o mosaicismo, quando a não‑disjunção acontece em divisões mitóticas após o zigoto, levando a um indivíduo com mistura de células normais e trisômicas.

Justificativa do gabarito (por que a frase é ERRADA): a afirmação diz que a “trissomia simples” resulta de duplicação extra na primeira divisão mitótica do zigoto. Isso descreve um evento pós‑zigótico (mitótico) que produziria mosaicismo, não a trissomia constitutiva (simples) típica. Portanto, a origem mais comum da trissomia simples do 21 é a não‑disjunção meiótica, não uma duplicação na primeira divisão mitótica do zigoto.

Estratégia para interpretar enunciados: ao ver termos como “primeira divisão mitótica do zigoto” procure imediatamente por “mosaicismo”. Se o enunciado afirma “trissomia simples/constitucional”, pense em erros na meiose (gâmeta com número errado), e não em mitose pós‑zigótica.

Referências sugeridas: Gardner RJM & Sutherland GR, Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling; MedlinePlus Genetics / NIH — informações sobre Síndrome de Down.

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