Uma criança apresenta em seu cariótipo três cromossomos
sexuais, dois correspondem ao X e um ao Y. Podemos dizer
que está criança:
Gabarito comentado
Alternativa correta: B - possui síndrome de Klinefelter e é do sexo masculino
Tema central: anomalias cromossômicas numéricas (aneuploidias) envolvendo os cromossomos sexuais. É tema recorrente em concursos porque exige reconhecer cariótipos e relacioná‑los a síndromes clínicas (Klinefelter, Turner, etc.).
Resumo teórico:
- Indivíduo normal: 46,XX (feminino) ou 46,XY (masculino).
- Presença do cromossomo Y geralmente determina fenótipo masculino (pela região SRY no Y).
- 47,XXY = síndrome de Klinefelter: indivíduo com dois X e um Y (fenótipo masculino, frequentemente hipogonadismo, infertilidade, estatura alta).
- 45,X = síndrome de Turner: indivíduo com apenas um X (fenótipo feminino, baixa estatura, alteração gonadal).
- 47,+21 = síndrome de Down: trissomia do par 21 (não relacionada a cromossomos sexuais).
Justificativa da alternativa B:
O cariótipo descrito mostra três cromossomos sexuais: dois X e um Y → configuração 47,XXY. Essa composição é característica da síndrome de Klinefelter. Como há um cromossomo Y presente, o desenvolvimento gonadal segue em direção ao fenótipo masculino, portanto o indivíduo é do sexo masculino.
Análise das alternativas incorretas:
- A (Turner, sexo feminino): incorreta. Turner corresponde a 45,X (apenas um X), não XXY.
- C (Turner, sexo masculino): incorreta por mesmo motivo acima; Turner não envolve presença de Y e é feminino.
- D (Down, feminino): incorreta. Síndrome de Down envolve trissomia do cromossomo 21 (autossômico), não alteração no número de cromossomos sexuais.
- E (Klinefelter, feminino): incorreta. Embora XXY seja Klinefelter, a presença do Y determina fenótipo masculino, não feminino.
Estratégia para resolução rápida:
1) Identifique quais cromossomos estão em excesso/ausentes. 2) Verifique se há Y: se sim, fenótipo tende a masculino. 3) Associe composição a síndromes conhecidas (45,X → Turner; 47,XXY → Klinefelter; 47,+21 → Down).
Fontes: Campbell & Reece, Biologia (cap. genética); Nussbaum, Thompson & McInnes, Thompson & Thompson Genetics in Medicine.
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