Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo
se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome
de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela
situação descrita, que é uma:
Gabarito comentado
Alternativa correta: B — translocação
Tema central: a questão trata de rearranjos cromossômicos — alterações na estrutura dos cromossomos que podem transferir, perder, duplicar ou inverter segmentos. Esses eventos são relevantes porque podem causar síndromes genéticas, como a síndrome de Down, que pode surgir por trissomia livre do par 21 ou por translocação Robertsoniana.
Resumo teórico: - Translocação: movimentação de um segmento cromossômico para outro cromossomo não-homólogo. Pode ser recíproca (troca entre dois cromossomos) ou Robertsonian (fusão de cromossomos acrocêntricos, ex.: 14 e 21). - Duplicação: cópia extra de um segmento no mesmo cromossomo ou em outro. - Deleção: perda de um segmento cromossômico. - Inversão: um segmento é invertido; se inclui o centrômero é pericêntrica, se não inclui é paracêntrica (nota: o termo "acêntrica" refere-se a fragmentos sem centrômero, não a um tipo comum de inversão).
Justificativa da resposta: o enunciado diz que “um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo”. Isso descreve precisamente uma translocação. No caso da síndrome de Down familiar, uma porção do cromossomo 21 está translocada para outro cromossomo (frequentemente o 14) — indivíduos portadores podem gerar gametas que resultam em progenia com material extra do 21, produzindo fenótipo de Down mesmo sem trissomia livre.
Análise das alternativas incorretas: - A (duplicação): envolve cópia extra, não necessariamente juntando o segmento a um cromossomo não-homólogo; a descrição do enunciado enfatiza "prende a outro cromossomo", ou seja, movimento, indicando translocação. - C (deleção): implica perda de material — oposto da ideia de um segmento sendo anexado a outro cromossomo. - D (inversão pericêntrica): inverte a ordem de genes incluindo o centrômero, mas o segmento permanece no mesmo cromossomo, não se prende a outro. - E (inversão acêntrica): termo impreciso; inversões são classificadas em pericêntricas ou paracêntricas. "Acêntrica" refere-se a fragmentos sem centrômero, não descreve o cenário da questão.
Dica de interpretação: palavras-chave como "prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo" indicam transferência entre cromossomos — pense em translocação antes de opções que falam só de perda, cópia ou inversão interna.
Fontes sugeridas: Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis; CDC — informações sobre síndrome de Down e translocações.
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