A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo
em humanos. É um distúrbio causado por mutações
específicas no gene do receptor 3 do fator de
crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A
ativação constitutiva desse gene inibe
inadequadamente a proliferação de condrócitos na
placa de crescimento, acarretando o encurtamento
dos ossos longos, assim como a diferenciação
anormal de outros ossos. Indivíduos
acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas
normais são dd. O alelo D em homozigose leva à
morte ainda no período embrionário. No mundo, a
frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d.
Pais normais podem gerar uma criança
acondroplásica por mutação nova.
Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html
Sobre isso, é CORRETO afirmar que
A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo em humanos. É um distúrbio causado por mutações específicas no gene do receptor 3 do fator de crescimento do fibroblasto (gene FGFR3). A ativação constitutiva desse gene inibe inadequadamente a proliferação de condrócitos na placa de crescimento, acarretando o encurtamento dos ossos longos, assim como a diferenciação anormal de outros ossos. Indivíduos acondroplásicos são heterozigóticos Dd, e pessoas normais são dd. O alelo D em homozigose leva à morte ainda no período embrionário. No mundo, a frequência do alelo D é baixa em relação ao alelo d. Pais normais podem gerar uma criança acondroplásica por mutação nova.
Fontes: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/acondroplasia (Adaptado) https://saude.umcomo.com.br/artigo/o-nanismo-ehereditario-21253.html
Sobre isso, é CORRETO afirmar que
em relacionamentos nos quais ambos os genitores apresentam estatura normal, a probabilidade de nascer uma criança de estatura normal é de 50%, pois a acondroplasia é um distúrbio autossômico recessivo.
