A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Essa técnica consiste na montagem fotográfica, em seqüência, dos pares de cromossomos e permite identificar um indivíduo normal (46, XX ou 46, XY) ou com alguma alteração cromossômica. A investigação do cariótipo de uma criança do sexo masculino com alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou que ela apresentava fórmula cariotípica 47, XY, +18.

A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como

A questão explica o conceito de cariotipagem, um método de determinar o padrão cromossômico e fala sobre um cariótipo de criança que apresentava 47 cromossomos, XY, +18, do sexo masculino. No processo de divisão celular podem ocorrer problemas que levam a danos na quantidade ou na estrutura dos cromossomos, resultando em diversas doenças. Quando há alteração na quantidade de cromossomos, são consideradas alterações numéricas, e quando há alteração na estrutura dos cromossomos, são chamadas de alterações estruturais. Dentre as alterações numéricas estão as euploidias e aneuploidias. As euploidias apresentam todo o conjunto de cromossomos alterado, afetando todos os cromossomos. Elas podem ser monoploidia, quando há apenas um genoma (n), e poliploidia, quando há aumento no grupo total de cromossomos (2n, 3n, 4n). As aneuploidias apresentam alterações com aumento ou diminuição em determinado par de cromossomos, podendo ser nulissomia, quando há perda de dois cromossomos do par (2n-2), monossomia, quando há perda de um cromossomo do par (2n-1) e trissomia, quando há ganho de um cromossomo (2n+1). As alterações estruturais podem ser a inversão, quando há fragmentação de uma parte do cromossomo e ele se liga novamente de forma invertida; a duplicação, onde uma porção do cromossomo se duplica; a deleção, quando ocorre quebra e perda de uma porção do cromossomo; e a translocação, onde há união de um fragmento de cromossomo quebrado a outro não homólogo. (Linhares, S. & Gewandsznajder, F. Biologia. 1ª ed. São Paulo: Ática, 2011)

Para responder a questão, precisamos encontrar o tipo de alteração que aumentou a quantidade de cromossomos da criança (47, XY, +18), ou seja, uma alteração numérica que levou a um cromossomo 18 extra no genoma.

Fonte: Site Passei Direto