Sobre os acometidos pela síndrome de Down,
decorrente da trissomia do cromossomo 21, é correto
afirmar:
Gabarito comentado
Alternativa correta: A
Tema central: A questão trata da síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, e avalia conhecimento sobre sua origem genética e consequências clínicas.
Resumo teórico: A síndrome de Down resulta, na maioria dos casos (~95%), de nondisjunção cromossômica de origem materna durante a gametogênese, gerando um zigoto com três cópias do cromossomo 21 (karyotype típico: 47,+21). Há formas menos frequentes: translocação robertsoniana (herdável em alguns casos) e mosaicismo. O risco aumenta com a idade materna. (Fontes: OMS; NIH - Genetics Home Reference)
Por que a alternativa A está correta: A afirmação "descendem de pais geneticamente normais" é adequada porque a maior parte dos casos é de origem esporádica, ou seja, decorre de erro na divisão celular dos gametas e não de um gene herdado dos pais. Assim, a maioria dos pais possui cariótipo normal.
Análise das alternativas incorretas:
B (influenciada por fatores ambientais) — Incorreta. A causa é cromossômica (erro de segregação); fatores ambientais não determinam a trissomia 21. Há fator de risco (idade materna), mas não um agente ambiental causal comprovado.
C (incapacitados ao trabalho remunerado) — Incorreta e preconceituosa. Embora haja grau variável de deficiência intelectual, muitas pessoas com síndrome de Down trabalham e participam ativamente da vida social, dependendo do suporte e da oportunidade.
D (representada por 47, XXY) — Incorreta. 47,XXY é a síndrome de Klinefelter. A síndrome de Down costuma ser representada por 47,XX,+21 ou 47,XY,+21.
E (possuem alto QI) — Incorreta. Em geral há comprometimento cognitivo de leve a moderado; não se observa alto quociente de inteligência como característica da síndrome.
Dica para provas: procure palavras-chave (ex.: "trissomia 21", "47,+21", "nondisjunção") e descarte alternativas que confundem síndromes cromossômicas distintas (como Klinefelter). Lembre-se da diferença entre casos esporádicos e casos herdáveis por translocação.
Fontes sugeridas: Organização Mundial da Saúde (OMS); NIH - Genetics Home Reference; livros de genética médica.
Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!
