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Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária

Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita.

Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.

As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem

Resposta: Alternativa A

Tema central: a questão trata de mutações pontuais — alterações que atingem uma única base no DNA — e pede para identificar possíveis consequências desse tipo de mutação.

Resumo teórico: mutações pontuais incluem três categorias principais: silenciosas (a alteração não muda o aminoácido devido à redundância do códons), missense (troca de um aminoácido por outro) e nonsense (substituição que gera um códon de parada, provocando término prematuro da tradução). Fontes: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; Watson et al., Molecular Biology of the Gene.

Por que a alternativa A é correta: apesar da redação compacta, A indica consequências típicas de mutações pontuais: podem ser silenciosas ou levar à formação de códons de parada (nonsense), que causam término prematuro da tradução. Essas são descrições clássicas e esperadas para alterações de uma única base.

Análise das alternativas incorretas (estratégia: associe "pontual" = alteração de base única; elimine respostas que falam de cromossomos inteiros ou genomas):
B — fala em euploidia 3n (triploidia): é alteração do número de cromossomos (anormalidade genômica), não consequência de mutação pontual.
C — associa mutações pontuais a aneuploidia (síndrome de Down, 2n+1): aneuploidias resultam de não-disjunção cromossômica, não de uma substituição de base; além disso, Down decorre de um cromossomo 21 extra, não de “um gene a mais”.
D e E — tratam de nulissomia (2n-2): nulissomia é perda de um cromossomo inteiro (ou ambos os cromossomos homólogos), evento cromossômico, não causado por mutação pontual; além disso as alternativas confundem “perda de genes” com perda de cromossomos inteiros.

Dica para provas: ao ver o termo "pontual", descarte alternativas que implicam alteração do número de cromossomos (aneuploidia, euploidia, nulissomia). Foque em termos que descrevem mudança de códons (silent/missense/nonsense).

Referências rápidas: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; Watson JD et al., Molecular Biology of the Gene; NCBI Genetics resources.

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