Questõessobre Mutações e alterações cromossômicas

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A inativação de um cromossomo resulta na incapacidade de replicação do DNA que o constitui, garantindo-se, assim, a ausência desse cromossomo nas células–filhas resultantes de uma eventual divisão da célula afetada.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


Os processos moleculares básicos relacionados à tecnologia que tornou possível a transferência do segmento de DNA de um cromossomo para outro se originaram em células procarióticas.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


Enzimas de restrição, como as ZFNs, produzem cortes em pontos aleatórios da molécula de DNA, comprometendo a precisão relativa às inserções do DNA translocado.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).

Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:

A condição de heterocromatina exibida pelo cromossomo 21 extranumerário é definida pelo primeiro nível de compactação do DNA e pela consequente disponibilidade dos genes para a transcrição.

Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.


Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:


A expressão de um gene, como o XIST, em um outro contexto molecular, revela a ausência de sequências reguladoras no genoma eucariótico.

    Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.


Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:


A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.

São esperados dois corpúsculos de barr nas pessoas portadoras dos seguintes conjuntos cromossômicos:

Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.

Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.

Diferentes mutações no mesmo gene caracterizam diferentes alelos.

Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.

Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.

Mutações no genoma ocasionam alterações no fenótipo do indivíduo que as porta.

Analise o cariótipo a seguir.



Com base na aberração numérica dos cromossomas sexuais, destacada na figura, pode-se afirmar que esse cariótipo é característico de indivíduo com síndrome de

Alterações no número padrão de cromossomos podem resultar em problemas para o desenvolvimento do indivíduo. As síndromes de Down e de Klinefelter, causadas pela presença de um cromossomo a mais nos genomas celulares, e as síndromes de Turner e de Cri du Chat, relacionadas à falta de um cromossomo, são exemplos desses processos.Nesses casos, os indivíduos afetados apresentam uma série de alteraçoes anatômicas, morfológicas e fisiológicas em seus organismos e têm o seu desenvolvimento e expectativa de vida afetados.

As alterações nos números de cromossomos podem acontecer em função de:

Afirmar que a radiação solar modifica o material genético significa afirmar que a radiação altera genes e que essa alteração pode ser herdada pela prole.

As mutações não presentes no nascimento do indivíduo são mutações somáticas.

Nos mamíferos, a presença do cromossoma Y determina o fenótipo masculino. O gene SRY, presente nesse cromossoma, induz à diferenciação dos testículos.

Considerando-se essas informações e outros conhecimentos sobre o assunto, é CORRETO afirmar que

Na tira há referência a mudanças genéticas ou mutações gênicas. Após a análise da tira, um professor pediu a cinco alunos que fizessem afirmações sobre o tema. Assinale a única CORRETA.

Uma mutação, responsável por uma doença sanguínea, foi identificada numa família. Abaixo estão representadas sequências de bases nitrogenadas, normal e mutante; nelas estão destacados o sítio de início da tradução e a base alterada.





O ácido nucleico representado acima e o número de aminoácidos codificados pela sequência de bases, entre o sítio de início da tradução e a mutação, estão corretamente indicados em:

A mutação cromossômica cujo indivíduo mutante possui “n” cromossomos em suas células é do tipo

Em relação ao cromossomo Y, citado acima, o único indivíduo que seria isento de manifestar características ligadas a ele seria um portador de Síndrome de