Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.

Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.

Diferentes mutações no mesmo gene caracterizam diferentes alelos.

Resposta: Certo (Alternativa C)

Tema central: alelos e mutação — entender que um gene pode apresentar várias versões (alelos) devido a diferentes alterações na sua sequência, e essas versões podem produzir fenótipos distintos ou similares dependendo do efeito molecular.

Resumo teórico claro: Genes são segmentos de DNA que codificam características. Uma mutaçã o corresponde a uma alteração na sequência desse gene; quando essa alteração define uma versão distinta do mesmo locus genético chamamos isso de alelo. Assim, diferentes mutações no mesmo gene representam diferentes alelos desse gene. Exemplos práticos: o gene CFTR tem centenas de variantes (alelos) — algumas causam fibrose cística grave, outras formas mais leves ou até portadores assintomáticos; isso ilustra que múltiplos alelos no mesmo gene existem e têm efeitos variados.

Por que a alternativa “Certo” é justificável: A definição clássica de alelo em genética mendeliana é “cada uma das formas alternativas de um gene num locus”. Mutações diferentes alteram a sequência e, portanto, criam formas alternativas — ou seja, alelos distintos. Conceitos de genética molecular e textos didáticos confirmam isso (ver, por exemplo, Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis; entradas em OMIM/NCBI).

Observação contextual (para evitar confusão): embora diferentes alelos do mesmo gene existam, o fenótipo resultante pode depender da natureza da mutação (perda total de função, ganho de função, alteração regulatória), da interação com outros genes (epistasia, oligogenicidade) e de fatores ambientais — razão pela qual mutações no mesmo gene podem estar associadas a doenças distintas.

Fontes recomendadas: Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis; OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man); NCBI Gene.

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