Ao procurar a causa de uma determinada doença genética, busca-se identificar alterações nos cromossomos ou mutações em genes que possam explicar as características apresentadas pelos pacientes. Mas um fato vem intrigando os pesquisadores: por que doenças distintas apresentam problemas no mesmo gene? Esse é o caso, por exemplo, de determinado tipo de autismo, esquizofrenia e retardo intelectual que apresentam defeito no mesmo gene. Um trabalho recente mostrou que é necessário olhar mais além, isto é, a combinação da primeira mutação com defeito em outros genes. A combinação de genótipo de dois ou mais genes é que definirá qual será o fenótipo, e não apenas a mutação em um único gene, como se pensava.

Acerca desse assunto, julgue os itens a seguir, assinalando (V) para os verdadeiros e (F) para os falsos.

Mutações no genoma ocasionam alterações no fenótipo do indivíduo que as porta.

Alternativa correta: C — Certo

Tema central: relação entre genótipo e fenótipo — como alterações na sequência de DNA (mutações) podem modificar características observáveis. Este conteúdo é fundamental em genética mendeliana, genética molecular e em estudos clínicos de doenças hereditárias.

Resumo teórico (claro e progressivo):

Mutação é qualquer alteração na sequência do DNA que pode afetar um gene ou região regulatória. Essas alterações podem ser: ponto (substituição), inserção/deleção, variação no número de cópias, rearranjos cromossômicos etc.

Quando a mutação altera a estrutura ou a quantidade de um produto gênico (proteína ou RNA), isso pode modificar processos celulares e, consequentemente, o fenótipo do indivíduo — por exemplo, anemia falciforme (mutação no gene HBB) ou fibrose cística (mutação em CFTR).

Importante nuance: nem toda mutação produz efeito fenotípico perceptível — há mutações neutras (sinônimas ou em regiões não funcionais) ou efeitos dependentes do contexto genético/ambiental. Mesmo assim, a relação causa‑efeito entre mutação e alteração fenotípica é princípio básico da genética.

Fontes úteis: NHGRI — “What is a mutation?” (genome.gov); para aprofundar, Griffiths et al., An Introduction to Genetic Analysis; OMIM para exemplos clínicos (omim.org).

Justificativa da alternativa correta: A afirmação dada é verdadeira porque mutações representam mudanças no material genético que frequentemente alteram a função de genes e, por consequência, produzem alterações fenotípicas. Em exames, interpretar corretamente termos-chave — aqui “mutações” e “ocasionam alterações no fenótipo” — leva à resposta certa: há relação causal bem estabelecida entre alteração no DNA e modificação de traços biológicos.

Estratégia para resolver enunciados semelhantes: 1) Identifique termos absolutos (sempre/nunca) e verifique exceções biologicamente conhecidas; 2) busque exemplos clássicos (doenças monogênicas) para confirmar a assertiva; 3) lembre que nuances (mutações silenciosas, penetrância, expressão variável, oligogenicidade) existem — mas não invalidam a relação geral entre mutação e fenótipo.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!