A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).

Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:

A condição de heterocromatina exibida pelo cromossomo 21 extranumerário é definida pelo primeiro nível de compactação do DNA e pela consequente disponibilidade dos genes para a transcrição.

Resposta: E — Errado

Tema central: organização da cromatina (níveis de compactação) e inativação cromossômica mediada por XIST (corpúsculo de Barr). Para resolver, identifique o que é o “primeiro nível” de compactação e o que caracteriza heterocromatina.

Resumo teórico: O primeiro nível de compactação do DNA é a formação de nucleossomos (fibra de 10 nm, “contas num cordão”), descrito em livros como Molecular Biology of the Cell (Alberts). Heterocromatina corresponde a estados de compactação de ordens superiores (30 nm e além) e a associação com marcas epigenéticas (p. ex. H3K27me3, DNA metilação, macroH2A) que reduzem a acessibilidade à maquinaria de transcrição. A inativação promovida pelo XIST gera um corpo de Barr — uma forma de heterocromatina facultativa — com cromatina mais condensada e silenciamento gênico.

Por que a afirmativa é falsa: ela confunde níveis. Dizer que heterocromatina “é definida pelo primeiro nível de compactação” está incorreto: o primeiro nível é o nucleossomo; heterocromatina refere‑se a compactação de níveis superiores e a modificações epigenéticas que tornam os genes menos disponíveis para transcrição. Assim, a descrição oferecida no enunciado não corresponde ao conceito correto de heterocromatina.

Dica de interpretação: ao ver termos como “primeiro nível” e “heterocromatina”, verifique se o enunciado confunde níveis estruturais (nucleossomo vs. compactação superior). Palavras-chave que denunciam erro: “primeiro nível” + “heterocromatina”.

Referências: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; revisões sobre inativação do X e XIST (Heard e colaboradores); revisões sobre epigenética (Allis & Jenuwein).

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