Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:
A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre
de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.
Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:
A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.
Gabarito comentado
Resposta: C — certo
Tema central: a origem da trissomia do cromossomo 21 (síndrome de Down) está ligada à não disjunção cromossômica durante a formação dos gâmetas (meiose). Compreender quando e como essa não disjunção ocorre é essencial para interpretar a afirmação.
Resumo teórico: na meiose existem duas divisões sucessivas. - Na meiose I ocorrem a separação dos pares de homólogos; se eles não se separam (não disjunção), um gâmeta pode receber ambos os homólogos. - Na meiose II falha a separação das cromátides-irmãs; isso também pode gerar gâmetas com cromossomo extra. Se um gâmeta com 2 cópias do cromossomo 21 fertiliza (ou é fertilizado por) um gâmeta normal, o zigoto terá três cópias — trissomia 21. (Ver: Alberts et al.; Nussbaum et al.; Genetics Home Reference - NIH.)
Por que a alternativa C é correta: porque tanto a não disjunção na meiose I quanto na meiose II produzem gâmetas com número anômalo de cromossomos, capazes de originar trissomia após a fecundação. Estudos citogenéticos e análises de origem parental mostram que a maioria dos casos é proveniente da meiose materna, especialmente da meiose I, mas a meiose II também pode ser responsável — portanto a afirmação está correta.
Dica de interpretação: quando o enunciado usa "decorre de não disjunção ... na meiose I ou na meiose II", leia como "pode decorrer", ou seja, admite ambas as possibilidades. Atenção a palavras absolutas ("apenas", "somente") que costumam ser armadilhas.
Fontes resumidas: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; Nussbaum et al., Genetics in Medicine; Genetics Home Reference (NIH).
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