Questõessobre Mutações e alterações cromossômicas

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ENEM 2021 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

    A sequência de nucleotídeos do RNA mensageiro presentes em um gene de um fungo, constituída de sete códons, está escrita a seguir.



    Pesquisadores submeteram a sequência a mutações independentes. Sabe-se que os códons UAG e UAA são terminais, ou seja, indicam a interrupção da tradução.


Qual mutação produzirá a menor proteína?

A
Deleção de G no códon 3.
B
Substituição de C por U no códon 4.
C
Substituição de G por C no códon 6.
D
Substituição de A por G no códon 7.
E
Deleção dos dois primeiros nucleotídeos no códon 5.
31bc037e-57
ENEM 2021 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

    A sequência de nucleotídeos do RNA mensageiro presentes em um gene de um fungo, constituída de sete códons, está escrita a seguir.




Pesquisadores submeteram a sequência a mutações independentes. Sabe-se que os códons UAG e UAA são terminais, ou seja, indicam a interrupção da tradução.

Qual mutação produzirá a menor proteína? 

A
Deleção de G no códon 3.
B
Substituição de C por U no códon 4.
C
Substituição de G por C no códon 6.
D
Substituição de A por G no códon 7.
E
Deleção dos dois primeiros nucleotídeos no códon 5.
cc7dfbcc-03
UEA 2018 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Durante o processo de duplicação da molécula de DNA podem ocorrer pequenas falhas que geram cópias mutantes da fita original, como ilustra a figura a seguir.



(www.ib.usp.br)

Tais mutações são transmitidas aos descendentes quando ocorrem

A
nas células sanguíneas, independentemente de serem prejudiciais ou benéficas.
B
nas células musculares, caso sejam benéficas.
C
nas células uterinas, caso sejam prejudiciais.
D
nas células epiteliais, independentemente de serem prejudiciais ou benéficas.
E
nas células germinativas, independentemente de serem prejudiciais ou benéficas.
3540fa65-f9
UFRGS 2019 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

George W. Beadle e Edward L. Tatum, na década de 1940, realizaram experimentos com o mofo do pão, Neurospora crassa, observando uma rota metabólica para a síntese de arginina. Esse fungo tem o genoma haploide na maior parte do seu ciclo de vida.

Para realizar a investigação, os cientistas provocaram mutações na cepa do tipo selvagem, por meio de raios X, e colocaram diferentes tipos de mutantes em meios de cultivo mínimo, com nutrientes básicos originais, e em meios com diferentes suplementos.

O quadro abaixo mostra os resultados obtidos pelos pesquisadores: o sinal "+" indica que houve crescimento da colônia de fungos, e o sinal "-" indica que não houve crescimento.



Com base nos dados apresentados, é correto afirmar que

A
a cepa mutante 2 apresenta mutação no gene que codifica a enzima, a qual converte citrulina em arginina.
B
o experimento indica que há quatro genes envolvidos na produção de uma enzima que permite a conversão direta de um precursor inicial em arginina.
C
a cepa mutante 3 apresenta mutação no gene que codifica a enzima, a qual converte o precursor em ornitina.
D
o crescimento da colônia na cepa mutante 1, apenas com a adição de arginina no meio, indica que ela consegue converter a citrulina e a ornitina em arginina.
E
a cepa selvagem apresenta mutações em todos os genes que codificam as enzimas.
ad5a7ffe-fa
FASEH 2019, FASEH 2019 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara, sendo uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença. Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos?

A
41.
B
43.
C
45.
D
47.
d25e4037-8c
UNICAMP 2021 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A anemia falciforme é uma doença hereditária que se caracteriza pelo formato de foice adquirido pelas hemácias depois que o oxigênio é liberado, resultando em anemia crônica.

Apresenta-se a seguir parte do RNA mensageiro, com o códon de iniciação, da subunidade β da hemoglobina humana normal (Hbb) e da hemoglobina mutada na anemia falciforme (HbS).



Considere a sequência de trincas apresentadas, em Hbb e HbS, e o código genético abaixo.


É correto afirmar que a mutação genética da doença

A
altera a 11ª posição de aminoácidos, trocando leucina por histidina.
B
altera a 7ª posição de aminoácidos, trocando ácido glutâmico por valina.
C
altera a 11ª posição de aminoácidos, trocando ácido glutâmico por valina.
D
altera a 7ª posição de aminoácidos, trocando leucina por histidina.
ff6e8536-6a
UNESP 2021 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Uma comunidade de equatorianos com nanismo apresenta a rara Síndrome de Laron, também observada em populações judias do Mediterrâneo. Pessoas com essa síndrome carregam uma mutação no gene que determina a produção de uma proteína que compõe o receptor do hormônio de crescimento (GH). O hormônio circula no sangue da pessoa, mas o organismo não reage a ele, o que impede o desenvolvimento pleno de seus corpos.


(Hugo Aguilaniu. https://cienciafundamental.blogfolha.uol.com.br, 02.04.2020. Adaptado.)


A mutação responsável pela Síndrome de Laron compromete

A
o equilíbrio do pH do meio intracelular, provocando a desnaturação das proteínas do receptor do hormônio.
B
a formação de vesículas de secreção no complexo golgiense, que contêm as proteínas do receptor do hormônio.
C
a polimerização adequada dos aminoácidos das proteínas do receptor do hormônio, realizada pelos ribossomos.
D
a transcrição do RNA mensageiro, responsável pela informação da produção das proteínas do receptor do hormônio.
E
a conformação estrutural das proteínas do receptor do hormônio, presente na membrana plasmática da célula.
1175e7c5-03
UniREDENTOR 2020 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Uma família de zona rural se encaminhou ao pediatra com sua filha, cuja mãe não teve aconselhamento nem acompanhamento médico durante a gravidez, pois a criança não parecia ter um desenvolvimento físico e cognitivo adequado. Ao examinar a criança o médico percebeu certas características peculiares tais como, a linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), o pescoço alado, resposta aos estímulos indicando certo grau de atraso mental, edemas nas mãos e no dorso dos pés. Logo o médico solicitou um exame de cariótipo, por suspeitar de alguma anomalia cromossômica. Uma semana depois o resultado foi apresentado (figura 1). Com base nas características apontadas no texto e na figura, o diagnóstico do médico só poderia ser:

http://www.ghente.org/ciencia/geneti

A
Síndrome de Down;
B
Síndrome de Turner;
C
Síndrome de Patau;
D
Síndrome de Klinefelter;
E
Síndrome de Bournot.
11667bbb-03
UniREDENTOR 2020 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

As mutações gênicas nos seres vivos podem ser definidas como alterações na sequência de bases nitrogenadas do DNA. Porém, ocorrem também aquelas alterações numéricas e estruturais no conjunto de cromossomos de um indivíduo. Tanto as mutações gênicas, quanto as cromossômicas são consideradas importantes fatores evolutivos. Essas mudanças no material genético podem ser espontâneas, como resultado de funções celulares normais, ou induzidas, pela ação de agentes mutagênicos, como os raios X e agrotóxicos (Glifosato). No entanto, para uma mutação se perpetuar, ou seja, ser passada para as gerações seguintes de uma população é necessário:

A
a mutação se comportar como deletéria ou neutra e ocorrer em células somáticas;
B
a mutação se comportar como neutra e ocorrer em células somáticas;
C
a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células somáticas;
D
a mutação se comportar como deletéria e ocorrer em células germinativas;
E
a mutação se comportar como neutra ou vantajosa e ocorrer em células germinativas.
ec048ba9-ff
Unichristus 2016 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

O idiograma ao lado está relacionado a um indivíduo com



A
Síndrome de Down, cujo cariótipo representativo é 45,X.
B
Síndrome de Klinefelter, cujo cariótipo representativo é 44,X.
C
Síndrome de Turner, cujo cariótipo representativo é 45,X.
D
Síndrome de Patau, cujo cariótipo representativo é 44,X.
E
Síndrome de Edwards, cujo cariótipo representativo é 45,X.
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UNICENTRO 2016 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Doença de Tay-Sachs em humanos.

Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido. (DOENÇA DE TAY SACHS..., 2016).

A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar:

A
A homozigose, para a idiotia amaurótica infantil, é condição necessária para manifestação da doença.
B
Os alelos envolvidos no caráter observado não apresentam dominância completa.
C
Os recém-nascidos com Tay-Sachs são filhos de pais que expressam integralmente este caráter.
D
A permanência do gene da idiotia amaurótica infantil não depende da seleção natural.
E
O gene que condiciona essa doença está ligado ao sexo.
6df6530d-d9
FASM 2014 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Na entrevista, Cousteau ainda relata ter observado muitos animais que apresentavam mutações. É sabido que a radiação é um forte agente mutagênico e que mutações gênicas podem ter graves consequências para os seres vivos.

Sobre a ocorrência de mutações gênicas em animais, assinale a alternativa correta.

Leia o trecho de uma entrevista com Jean Michel Cousteau sobre o acidente com a usina nuclear de Fukushima no Japão em 2011 para responder à questão.


    O oceanógrafo e ambientalista Jean Michel Cousteau faz o seguinte alerta: “Usamos os oceanos como lixo, a poluição e contaminação se acumulam, afetam toda a cadeia alimentar e chegam a seu prato”. Segundo Cousteau, traços de radiação da usina de Fukushima no Japão foram encontrados em atuns na costa da Califórnia, nos EUA: “Os japoneses não comunicam direito os alcances do vazamento porque não querem assustar as pessoas, mas assim as pessoas não sabem as consequências da catástrofe.”

(http://noticias.uol.com.br. Adaptado.)

A
Toda mutação ocorrida em um indivíduo poderá ser herdada por seus descendentes, uma vez que o material genético é passado ao longo das gerações.
B
Apenas mutações ocorridas em células germinativas ou no zigoto poderão dar origem a organismos que apresentem a mutação em todas as células de seu corpo.
C
Mutações não ocorrem naturalmente, sendo necessário haver um agente mutagênico físico ou químico para que células mutantes sejam geradas.
D
As células humanas não possuem mecanismos de reparo gênico e, portanto, toda alteração gênica leva a uma mutação.
E
Grande parte dos cânceres é gerada por mutações que fazem com que a célula perca o controle celular passando a se dividir em taxas menores do que o esperado.
4ec37895-c2
UDESC 2018 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Os cromossomos são os portadores do material genético - o DNA. São geralmente alongados apresentam-se com “constantes” bem definidas: forma, tamanho e número. Só que essas chamadas “constantes” cromossômicas não são realmente constantes; se o fossem não havería evolução.
Texto extraído de: Teoria da Evolução: De Darwin à Teoria Sintética', Freire-Maia, Newton;1988; São Paulo; p. 415. Editora da Universidade de São Paulo.

Com base no texto, analise as proposições.

I. Alterações cromossômicas como translocações, deleções, duplicações, entre outras, são mecanismos evolutivos das espécies.
II. Alterações no número de cromossomos, como as monossomias ou as trissomias, podem resultar em síndromes.
III. Poliploidias podem resultar em espécies viáveis.
IV. Os cromossomos aparecem por ocasião da divisão celular e são o resultado da compactação do DNA com proteínas específicas.
V. O aumento ou a diminuição do tamanho dos cromossomos, resultantes de deleções ou translocações, podem ocasionar doenças ou mesmo a morte dos indivíduos.

Assinale a alternativa correta.

A
Somente as afirmativas III e IV são verdadeiras.
B
Somente as afirmativas I, II e V são verdadeiras.
C
Somente as afirmativas II, III e V são verdadeiras.
D
Somente as afirmativas I, III e IV são verdadeiras.
E
Todas as afirmativas são verdadeiras.
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IF Sul - MG 2017 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Os mamutes desapareceram quando já estavam feridos de morte há milênios

Estudo observou que os mamutes insulares haviam acumulado muitas mutações daninhas em seu genoma que estavam interferindo na função dos genes. Graças a essas mudanças, os pesquisadores sabem que os mamutes tinham perdido muitos receptores olfativos, e outras mutações sugerem que o pelo que os protegia do frio tinha sido substituído por uma capa translúcida muito menos eficiente para cumprir sua função.

Adaptado de Daniel Mediavilla – 03/02/2017. Disponível em<http://brasil.elpais.com/brasil/2017/02/28/ciencia/1488285879_317551.html>

As mutações em questão ocorreram:

A
nas bases nitrogenadas do DNA
B
nas bases nitrogenadas do RNA
C
na desoxirribose
D
na ribose
423cab73-ea
ULBRA 2012 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A estabilidade do número e estrutura dos cromossomos é fundamental para que o desenvolvimento embriofetal ocorra de maneira correta. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 40% dos abortos espontâneos e ocorrem a cada 1 de 160 nascimentos (0,7%). Com relação às alterações cromossômicas, assinale a alternativa correta.

A
A síndrome de Down é um exemplo de alteração cromossômica, que, na grande maioria dos casos, se deve à presença de um cromossomo 22 a mais.
B
As alterações do número de cromossomos ocorrem somente na gametogênese de mulheres de idade avançada.
C

Uma pessoa com cariótipo 47,XXY é fenotipicamente uma mulher, devido à presença de dois cromossomos X.

D
As alterações do número de cromossomos são causadas pela separação incorreta dos cromossomos homólogos na meiose II.
E
As alterações do número de cromossomos ocorrem em recém-nascidos de ambos os sexos.
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UFBA 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.

    Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA” e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade”. A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento” de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.
     Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:

C
Certo
E
Errado
4f5abbc1-b3
UFBA 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A diversidade de formas vivas depende da ocorrência de mutações, propriedade inerente à molécula da hereditariedade.

A vida orgânica se formou abaixo das ondas/ nasceu e procriou em cavernas peroladas do oceano/ movia-se na lama ou através da massa aquosa/e à medida que floresciam sucessivas gerações/ adquiriram novos poderes e membros maiores/ tornaram-se incontáveis os grupos de vegetação/ e os reinos de seres que respiravam e possuíam nadadeiras, patas e asas. (DARWIN, Erasmus, 1802).

Com base na análise do texto apresentado e nos conhecimentos atuais sobre a origem da vida e a teoria da evolução, pode-se afirmar:
C
Certo
E
Errado
ac5683ac-b4
UFBA 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Os processos moleculares básicos relacionados à tecnologia que tornou possível a transferência do segmento de DNA de um cromossomo para outro se originaram em células procarióticas.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21”. Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).

Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
C
Certo
E
Errado
ac5a9109-b4
UFBA 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A inativação de um cromossomo resulta na incapacidade de replicação do DNA que o constitui, garantindo-se, assim, a ausência desse cromossomo nas células–filhas resultantes de uma eventual divisão da célula afetada.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21”. Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).

Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
C
Certo
E
Errado
ac603769-b4
UFBA 2013 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira divisão mitótica do zigoto.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21”. Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).

Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:
C
Certo
E
Errado