A estabilidade do número e estrutura dos cromossomos é fundamental para que o desenvolvimento embriofetal ocorra de maneira correta. As alterações cromossômicas são responsáveis por cerca de 40% dos abortos espontâneos e ocorrem a cada 1 de 160 nascimentos (0,7%). Com relação às alterações cromossômicas, assinale a alternativa correta.

Alternativa correta: E

Tema central: alterações no número de cromossomos (aneuploidias) — sua origem, exemplos e impacto no desenvolvimento. Esse conteúdo é frequente em provas de biologia e questões clínicas/genéticas.

Resumo teórico: Aneuploidia é ganho ou perda de cromossomos (ex.: trisomia 21 = síndrome de Down; monosomia X = síndrome de Turner). A causa molecular mais comum é a não-disjunção durante a meiose (erro na separação de cromossomos), que pode ocorrer na meiose I ou II, tanto no óvulo quanto no espermatozoide. A presença do cromossomo Y determina fenótipo masculino; alterações podem afetar recém-nascidos de ambos os sexos. (Fontes: Gardner & Sutherland; Alberts et al.)

Por que a alternativa E é correta: Afirma que as alterações do número de cromossomos ocorrem em recém‑nascidos de ambos os sexos — isso é verdadeiro. Trissomias e outras aneuploidias não poupam um sexo; por exemplo, 47,XXY (Klinefelter) ocorre em meninos, 45,X (Turner) em meninas, e trisomias autossômicas (13, 18, 21) aparecem em ambos.

Análise das alternativas incorretas:

A — Errada. Síndrome de Down resulta de um cromossomo 21 a mais (trisomia 21), não do cromossomo 22.

B — Errada. Alterações numéricas podem originar-se na gametogênese feminina ou masculina; o risco aumenta com a idade materna, mas não ocorre somente em mulheres de idade avançada.

C — Errada. 47,XXY é a síndrome de Klinefelter; o indivíduo é tipicamente fenotipicamente masculino (presença de Y determina sexo masculino), podendo apresentar características secundárias atípicas.

D — Errada por generalização incorreta. Erros no número de cromossomos podem decorrer de não‑disjunção tanto na meiose I (separação de homólogos) quanto na meiose II (separação de cromátides‑irmãs). A alternativa limita a causa apenas à meiose II, o que é falso.

Dicas para provas: ao identificar enunciados sobre cromossomos, cheque (1) números específicos (21 vs 22), (2) se falam de sexo — lembre que Y define malidade, (3) se afirmam exclusividade (ex.: “somente”) — desconfie, e (4) diferencie meiose I vs II se a questão pedir detalhe.

Fontes recomendadas: Gardner & Sutherland — Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling; Alberts et al. — Molecular Biology of the Cell.

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