Doença de Tay-Sachs em humanos.

Anomalias genéticas frequentemente causam problemas graves de saúde, podemos citar, por exemplo, a Doença de Tay-Sachs. A descoberta dessa anormalidade deve-se a dois médicos, Warren Tay e Bernard Sachs, que estudaram, em anos diferentes, alguns sintomas da doença que hoje leva os seus nomes. Esse distúrbio incurável é uma herança autossômica recessiva que leva a uma deficiência na enzima conhecida por hexosaminidase A. Essa doença tem ocorrência relativamente alta na população de judeus Ashkenazi (judeus da Europa Central e do Leste). A falta da hexosaminidase A faz com que o gangliosídeo GM2 (componente da membrana do neurônio) não seja hidrolisado, ficando assim acumulado no tecido nervoso. A consequência desse acúmulo é uma degeneração contínua desse tecido. (DOENÇA DE TAY SACHS..., 2016).

A partir do texto acima e com os conhecimentos sobre hereditariedade, pode-se afirmar:

Resposta: Alternativa A

Tema central: Herança autossômica recessiva — compreender como a presença de um alelo mutante em dupla (homozigose) é necessária para a expressão da doença de Tay‑Sachs, cujo defeito enzimático (hexosaminidase A) provoca acúmulo de GM2 e degeneração neuronal.

Resumo teórico: Em herança autossômica recessiva, o fenótipo patológico aparece quando o indivíduo tem duas cópias do alelo mutante (aa). Indivíduos heterozigotos (Aa) são geralmente assintomáticos portadores. A hexosaminidase A é codificada por um gene autossômico (HEXA, cromossomo 15); mutações recessivas nesse gene causam Tay‑Sachs. Fontes úteis: OMIM (HEXA), livros de genética médica como Thompson & Thompson / Emery & Rimoin.

Justificativa da alternativa correta (A): ”A homozigose … é condição necessária para manifestação da doença.” — Correto. Porque Tay‑Sachs é autossômica recessiva: apenas indivíduos homozigotos recessivos mostram o quadro clínico grave. Heterozigotos são portadores sem expressão completa da doença.

Análise das alternativas incorretas:

B — “Os alelos envolvidos … não apresentam dominância completa.” Incorreto porque, no caso clássico autossômico recessivo, o alelo normal é dominante funcionalmente sobre o alelo mutante (ou seja, o efeito patológico é recessivo). A frase é confusa e sugere ausência de dominância completa sem justificativa; aqui há dominância do alelo saudável sobre o mutante.

C — “Os recém‑nascidos com Tay‑Sachs são filhos de pais que expressam integralmente este caráter.” Errado: os pais normalmente são heterozigotos (portadores) e não expressam a doença. Assim, filhos afetados podem nascer de pais phenotipicamente normais.

D — “A permanência do gene … não depende da seleção natural.” Falso. A seleção natural atua sobre a frequência de alelos; mesmo que alelos recessivos letais persistam (por exemplo por heterozigotos neutros, efeito fundador ou deriva genética), não se pode afirmar que sua permanência seja independente da seleção — a seleção negativa tende a reduzir alelos deletérios.

E — “O gene … está ligado ao sexo.” Errado. HEXA é autossômico (não ligado ao sexo). Tay‑Sachs não segue herança ligada ao X.

Dica de prova: Busque no enunciado termos-chaves como “autossômica recessiva”, “deficiência enzimática” e “população Ashkenazi” — eles direcionam para herança recessiva e explicam maior frequência por efeito fundador/deriva. Evite alternativas que troquem recessividade por dominância ou que assumam expressão parental.

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