A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais em seu cariótipo. Essa síndrome não é uma doença rara, sendo uma das condições genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente uma em cada 660 pessoas do sexo masculino apresenta a doença. Portanto, ao analisar o cariótipo de um indivíduo com essa síndrome, o geneticista encontrará no resultado quantos cromossomos?

Resposta: Alternativa D — 47 cromossomos

Tema central: trata-se de aneuploidia dos cromossomos sexuais — especificamente a síndrome de Klinefelter, quando há um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino.

Resumo teórico: o cariótipo humano normal tem 46 cromossomos: 44 autossomos (22 pares) + 2 cromossomos sexuais. Um homem típico é 46,XY. Na síndrome de Klinefelter o cariótipo mais comum é 47,XXY — ou seja, há um X a mais, totalizando 47 cromossomos. Em alguns casos existe mosaicismo (46,XY/47,XXY), mas o modelo mais frequente é 47,XXY. (Fontes: OMIM; MedlinePlus; manuais de genética médica.)

Raciocínio para chegar à resposta: como a questão diz “um cromossomo X a mais”, partimos do número normal (46). Acrescentando 1 cromossomo chega-se a 47. Em termos de composição: 44 autosomos + 3 cromossomos sexuais (X, X e Y) = 47.

Análise das alternativas incorretas:

A — 41: muito abaixo do normal; corresponderia à perda de vários cromossomos e é incompatível com um cariótipo humano viável.

B — 43: também incompatível com a descrição (não representa “um X a mais” e envolveria perdas múltiplas inviáveis).

C — 45: corresponde a uma monosomia (por exemplo 45,X, associada à síndrome de Turner em mulheres), não a um excesso de X em indivíduo masculino.

Dica de prova: ao ver “um X a mais” pense imediatamente: 46 + 1 = 47; identifique quantos autosomos (44) e some os cromossomos sexuais apresentados.

Referências sugeridas: OMIM (omim.org) e MedlinePlus (medlineplus.gov) — entradas sobre Klinefelter syndrome e princípios de aneuploidia.

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