Questõesde UFBA sobre Mutações e alterações cromossômicas

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A trissomia simples do cromossomo 21 resulta de um processo extra de duplicação ocorrido na primeira divisão mitótica do zigoto.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A inativação de um cromossomo resulta na incapacidade de replicação do DNA que o constitui, garantindo-se, assim, a ausência desse cromossomo nas células–filhas resultantes de uma eventual divisão da célula afetada.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


Os processos moleculares básicos relacionados à tecnologia que tornou possível a transferência do segmento de DNA de um cromossomo para outro se originaram em células procarióticas.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


Enzimas de restrição, como as ZFNs, produzem cortes em pontos aleatórios da molécula de DNA, comprometendo a precisão relativa às inserções do DNA translocado.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).


Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:


A inativação provocada pelo gene XIST pode ser compreendida como um mecanismo de compensação de dose, especialmente das proteínas associadas ao cromossomo X.

A Síndrome de Down é uma desordem relativamente comum em humanos, causada pela trissomia do cromossomo 21. Considerando o conceito de que o desequilíbrio gênico causado pelo cromossomo extranumerário pode ser corrigido pela manipulação de um único gene, o XIST (gene da inativação do cromossomo X), o grupo de cientistas liderado pela Dra. Jeanne Lawrence da Universidade de Massachusetts, usando a edição do genoma com o uso de nucleases de dedo de zinco (ZFNs), inseriu este gene em um determinado lócus do cromossomo 21 em células–tronco obtidas de uma pessoa com a síndrome de Down. O resultado foi a modificação do cromossomo extra em heterocromatina, configurando-se como um “corpúsculo de Barr do cromossomo 21". Como afirmam os autores do estudo, este resultado fornece um modelo para o estudo da inativação de cromossomos humanos e cria um sistema para investigar mudanças na expressão gênica em patologias celulares características da trissomia do 21. (JIANG et al., 2013, p. 1).

Com base no texto e nos conhecimentos sobre a organização dos genomas e expressão gênica, pode-se afirmar:

A condição de heterocromatina exibida pelo cromossomo 21 extranumerário é definida pelo primeiro nível de compactação do DNA e pela consequente disponibilidade dos genes para a transcrição.

Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.


Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:


A expressão de um gene, como o XIST, em um outro contexto molecular, revela a ausência de sequências reguladoras no genoma eucariótico.

    Em 2013, duas grandes descobertas na genética estão sendo comemoradas – “Sessenta anos do DNA" e “Cem anos da teoria cromossômica da hereditariedade". A relação da trissomia do 21 com a síndrome de Down e a recém-divulgada conquista de inativação desse cromossomo pela introdução do gene XIST, associados ao “silenciamento" de um dos cromossomos X em fêmeas de mamíferos, exemplificam repercussões dessas descobertas.


Considerando conhecimentos relacionados à história científica dessas descobertas e suas repercussões, pode-se afirmar:


A ocorrência de um cromossomo a mais nas células de um indivíduo com a síndrome de Down decorre de não disjunção cromossômica na meiose I ou na meiose II.