Questõesde PUC - PR sobre Hereditariedade e diversidade da vida

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PUC - PR 2017 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Leia a notícia a seguir.

Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária

Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita.
Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.

As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem

A
resultar em mutações silenciosas, nas quais são geradas códons de parada, com consequente término prematuro de tradução.
B
gerar indivíduos euploides 3n, os quais são inviáveis na espécie humana.
C
acarretar aneuploidias cromossômicas, como é o caso da síndrome de Down (2n+1), porque há um gene a mais em um dos cromossomos do par 21.
D
ocasionar nulissomia, ou seja, a perda de dois genes pode provocar a formação de um indivíduo 2n-2 com consequências letais.
E
acarretar uma nulissomia, na qual a perda de dois genes leva à formação de indivíduos com constituição cromossômica 2n-2.
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PUC - PR 2015 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, A herança dos grupos sanguíneos

Leia o fragmento de texto a seguir:

                           Faixa etária para doar sangue deve ser ampliada

             Documento, em consulta pública, propõe que jovens com 16 e 17 anos e idosos entre 65 e 68 anos sejam incluídos na faixa etária para doar sangue.

O Ministério da Saúde quer ampliar o número de doações de sangue no Brasil. Para isso, colocou em consulta pública, nesta quarta-feira, dia 2 de junho, proposta que permite que jovens de 16 a 17 anos (mediante autorização dos pais) e idosos de 65 a 68 anos possam ser doadores de sangue. Atualmente, somente pessoas com idade entre 18 e 65 anos estão autorizadas a doar. O texto da medida – que faz parte da nova Política de Procedimentos Hemoterápicos – pode ser lido na página do Ministério da Saúde e receber sugestões da população até o dia 2 de agosto.

Atualmente, no Brasil, são coletadas por ano, em média, 3,5 milhões de bolsas de sangue. O índice brasileiro de doadores é de aproximadamente 1,8% da população. De acordo com parâmetros da Organização Mundial de Saúde (OMS), para manter os estoques regulares é necessário que 1% a 3% da população faça isso regularmente (...).

Disponível em: < http://www.bancodesangue.com.br/website/content/bancosangue/noticias/?idNoticia=118>. Acesso em 08/05/2015.  

Pelo baixo índice de doadores, é comum ouvirmos que um banco de sangue de uma cidade está solicitando sangue para um determinado procedimento médico. Imagine que um determinado banco de sangue veicula a seguinte solicitação: “O banco de sangue necessita, com a máxima urgência, de sangue tipo A positivo”. Considerando seus conhecimentos sobre os grupos sanguíneos, a pessoa que precisa da transfusão desse sangue pode possuir tipo sanguíneo e fator Rh dos tipos:  

A
A; Rh negativo.
B
AB; Rh positivo.
C
O; Rh positivo.
D
O; Rh negativo.
E
AB; Rh negativo.
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PUC - PR 2015 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas

Algumas mutações genéticas, como a síndrome de Down, ocorrem quando um segmento de um cromossomo se prende a outro cromossomo que não é o seu homólogo. Assim, não necessariamente a síndrome de Down é causada por uma trissomia livre do cromossomo 21, mas também pode ser causada pela situação descrita, que é uma:

A
duplicação.
B
translocação.
C
deleção.
D
inversão pericêntrica.
E
inversão acêntrica.
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PUC - PR 2016 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel

A mutação que possibilita a manifestação do câncer de mama é caracterizada por ser uma herança

Leia o texto a seguir.

   Brasileiros descobrem mudança genética ligada ao câncer

Diagnóstico precoce da mutação permite prevenção e tratamento mais efetivos

Uma mutação genética que favorece o aparecimento do câncer de mama foi descoberta por pesquisadores do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Dois genes estão comprovadamente relacionados ao câncer de mama: o brca1, no cromossomo 13, e o brca2, no cromossomo 17 (eles foram batizados em função do nome em inglês da doença -- breast cancer ). Ambos são supressores de multiplicação celular, ou seja, contêm informações para sintetizar proteínas que bloqueiam a reprodução das células.

As células humanas contêm duas cópias de cada gene, chamadas de alelos. Para que o câncer de mama apareça, as duas cópias do gene brca1 ou do brca2 devem apresentar mutação. Mesmo que uma mulher nasça com apenas um dos alelos alterado, ela corre o risco de desenvolver a doença, pois a outra cópia pode sofrer mutação pela ação de fatores ambientais, como consumo de álcool, nicotina ou outras substâncias cancerígenas.

Fonte: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicina-e-saude/brasileiros-descobrem-mudanca-genetica-ligada-ao/?searchterm=genetica Acesso: 02 de maio de 2016. 

A
ligada ao sexo.
B
holândrica.
C
autossômica.
D
mitocondrial
E
influenciada pelo sexo.
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PUC - PR 2016 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel

Suponha a existência de dois genes, A e B, localizados no mesmo cromossomo e com frequência de permuta de 16%. Do cruzamento de um macho di-híbrido com genótipo cis com uma fêmea aabb, qual a frequência esperada, na primeira geração filial, de indivíduos com o genótipo aabb?

A
8%
B
16%
C
42%
D
64%
E
84%
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PUC - PR 2012 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel

O heredograma a seguir representa uma herança autossômica recessiva. Suponha que a frequência de heterozigotos nessa população é de 1/100. Dado esse contexto, pergunta-se: qual é a probabilidade de o indivíduo 6, ao casar com alguém com o mesmo fenótipo que o seu, ter uma filha afetada?


A
1/600
B
1/300
C
1/2400
D
1/400
E
1/1200
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PUC - PR 2014 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel

Com base no infográfico e em seus conhecimentos, assinale a alternativa INCORRETA.

A amiotrofia muscular espinhal (AME) é uma doença incurável que compromete uma região da medula denominada corno anterior. Nessa região, há neurônios que ligam músculos ao sistema nervoso central. Os portadores dessa doença perdem os movimentos do pescoço para baixo, afetando também músculos respiratórios. O infográfico abaixo foi publicado no jornal Folha de São Paulo e fala sobre os componetes genéticos de um dos tipos de AME:

                    

Adaptado de: <http://www1.folha.uol.com.br/fsp/saudeciencia/185373-tratamento-permite-que-bebe-com-sindrome-genetica-comece-a-falar.shtml>. Acesso em: 14/09/2014.
A
Pais afetados pela AME tipo 1 só podem ter filhos afetados.
B
Indivíduos heterozigotos não possuem a doença.
C
A AME tipo 1 é uma doença autossômica recessiva.
D
A AME tipo 1 não é uma doença ligada ao sexo.
E
Um casal de heterozigotos tem 25% de chance de ter uma menina afetada pela doença.