A mutação que possibilita a manifestação do câncer de mama é caracterizada por ser uma herança
Leia o texto a seguir.
Brasileiros descobrem mudança genética ligada ao câncer
Diagnóstico precoce da mutação permite prevenção e tratamento mais efetivos
Uma mutação genética que favorece o aparecimento do câncer de mama foi descoberta por pesquisadores do Instituto
Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz).
Dois genes estão comprovadamente relacionados ao câncer de mama: o brca1, no cromossomo 13, e o brca2, no cromossomo
17 (eles foram batizados em função do nome em inglês da doença -- breast cancer ). Ambos são supressores
de multiplicação celular, ou seja, contêm informações para sintetizar proteínas que bloqueiam a reprodução das células.
As células humanas contêm duas cópias de cada gene, chamadas de alelos. Para que o câncer de mama apareça, as
duas cópias do gene brca1 ou do brca2 devem apresentar mutação. Mesmo que uma mulher nasça com apenas um dos
alelos alterado, ela corre o risco de desenvolver a doença, pois a outra cópia pode sofrer mutação pela ação de fatores
ambientais, como consumo de álcool, nicotina ou outras substâncias cancerígenas.
Fonte: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicina-e-saude/brasileiros-descobrem-mudanca-genetica-ligada-ao/?searchterm=genetica
Acesso: 02 de maio de 2016.
Leia o texto a seguir.
Brasileiros descobrem mudança genética ligada ao câncer
Diagnóstico precoce da mutação permite prevenção e tratamento mais efetivos
Uma mutação genética que favorece o aparecimento do câncer de mama foi descoberta por pesquisadores do Instituto Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz). Dois genes estão comprovadamente relacionados ao câncer de mama: o brca1, no cromossomo 13, e o brca2, no cromossomo 17 (eles foram batizados em função do nome em inglês da doença -- breast cancer ). Ambos são supressores de multiplicação celular, ou seja, contêm informações para sintetizar proteínas que bloqueiam a reprodução das células.
As células humanas contêm duas cópias de cada gene, chamadas de alelos. Para que o câncer de mama apareça, as duas cópias do gene brca1 ou do brca2 devem apresentar mutação. Mesmo que uma mulher nasça com apenas um dos alelos alterado, ela corre o risco de desenvolver a doença, pois a outra cópia pode sofrer mutação pela ação de fatores ambientais, como consumo de álcool, nicotina ou outras substâncias cancerígenas.
Fonte: http://cienciahoje.uol.com.br/noticias/medicina-e-saude/brasileiros-descobrem-mudanca-genetica-ligada-ao/?searchterm=genetica Acesso: 02 de maio de 2016.
Gabarito comentado
Resposta: C — autossômica
Tema central: herança de mutações em genes supressores de tumor (BRCA1 em cromossomo 13 e BRCA2 em cromossomo 17). A questão exige identificar o tipo de herança com base na localização cromossômica e no fato de existirem duas cópias (alelos) por célula.
Resumo teórico (claro e progressivo):
1) Genes localizados em cromossomos não sexuais (autossomos) apresentam herança autossômica — homens e mulheres têm duas cópias. BRCA1 e BRCA2 estão nos cromossomos 13 e 17 (autossomos), logo a mutação é autossômica.
2) Tumor suppressor genes seguem a hipótese dos “dois hits” (Knudson): ambos os alelos precisam perder a função para o tumor surgir; porém, a predisposição pode ser herdada quando um alelo já nasce mutado (portanto a presença do alelo mutante é transmitida de forma autossômica).
Fontes: Knudson (1971) sobre a hipótese dos dois hits; textos de genética e biologia molecular (ex.: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell).
Justificativa da alternativa correta:
Como o enunciado informa que BRCA1 está no cromossomo 13 e BRCA2 no 17, esses são cromossomos autossômicos. A herança ligada a esses genes é, portanto, autossômica. Mesmo que a manifestação do câncer exija mutação nas duas cópias celulares, a transmissão familiar do alelo mutado ocorre por um cromossomo autossômico.
Análise das alternativas incorretas:
A - ligada ao sexo. Errada. “Ligada ao sexo” refere‑se a genes no cromossomo X (ou Y). BRCA1/BRCA2 não estão em cromossomos sexuais.
B - holândrica. Errada. Holândrica = herança pelo cromossomo Y (apenas homens), não aplicável aqui.
D - mitocondrial. Errada. Mitocôndrial envolve DNA mitocondrial, herdado apenas pela mãe; BRCA genes estão no DNA nuclear.
E - influenciada pelo sexo. Parcialmente enganosa: embora a penetrância seja maior em mulheres (maior risco de câncer de mama), isso descreve influência do sexo na expressão, não o modo de herança. A localização em cromossomos autossômicos torna a herança autossômica.
Dica de prova: procure no enunciado palavras-chave como número do cromossomo; se o gene está em cromossomo 13 ou 17, descarte imediatamente opções relacionadas a X, Y ou mitocôndria. Cuidado com termos como “influenciada pelo sexo” — tratam de penetrância, não de localização gênica.
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