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PUC - PR 2017 - Biologia - Hereditariedade e diversidade da vida, Mutações e alterações cromossômicas
Leia a notícia a seguir.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em
embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária
técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita. Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única
base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem
Leia a notícia a seguir.
Cientistas alteram mutação em embrião humano para evitar doença hereditária
Um grupo de cientistas conseguiu pela primeira vez corrigir uma mutação causadora de uma doença hereditária, em
embriões humanos, utilizando um novo método de edição do genoma. Os pesquisadores empregaram a revolucionária
técnica de edição genética Crispr-Cas9 para modificar, no DNA dos embriões, o gene mutante que causa a cardiomiopatia hipertrófica, uma doença genética comum que pode levar à insuficiência cardíaca e à morte súbita.
Disponível em:< https://noticias.r7.com/saude/cientistas-alteram-mutacao-em-embriao-humano-para-evitar-doenca-hereditaria-02082017.> Acesso: 13/02/2018.
As alterações mais comuns que ocorrem no DNA (mutações) são as pontuais, ou seja, aquelas que alteram uma única
base nucleotídica. As consequências dessas alterações pontuais podem
A
resultar em mutações silenciosas, nas quais são geradas códons de parada, com consequente término prematuro
de tradução.
B
gerar indivíduos euploides 3n, os quais são inviáveis na espécie humana.
C
acarretar aneuploidias cromossômicas, como é o caso da síndrome de Down (2n+1), porque há um gene a mais
em um dos cromossomos do par 21.
D
ocasionar nulissomia, ou seja, a perda de dois genes pode provocar a formação de um indivíduo 2n-2 com consequências letais.
E
acarretar uma nulissomia, na qual a perda de dois genes leva à formação de indivíduos com constituição
cromossômica 2n-2.