Em relação à hemofilia, escreva V ou F conforme seja verdadeiro ou falso o que se afirma a seguir:

( ) A pessoa com hemofilia não produz um fator necessário para a coagulação sanguínea.

( ) O principal tipo de hemofilia humana é causado por uma mutação recessiva ligada ao cromossomo X.

( ) Os homens hemofílicos herdam a mutação das mães, mas nunca a transmitem aos filhos.

( ) Todas as pessoas afetadas pela hemofilia são do sexo masculino.

Está correta, de cima para baixo, a seguinte sequência:

Alternativa correta: A (V, V, V, F)

Tema central: Hemofilia — doença hemorrágica causada pela deficiência de fatores de coagulação (principalmente fator VIII — Hemofilia A — ou fator IX — Hemofilia B). É relevante em genética médica e hereditariedade porque ilustra herança recessiva ligada ao cromossomo X.

Resumo teórico (essencial e progressivo):

- Hemofilia resulta da ausência ou redução funcional de um fator de coagulação; isso causa sangramentos prolongados.

- Os genes para fatores VIII e IX estão no cromossomo X; a forma clássica segue padrão recessivo ligado ao X.

- Homens (XY) com o alelo mutante no X expressam a doença; mulheres (XX) geralmente são portadoras assintomáticas, salvo raras exceções (homozigose, deleção, mosaico ou inativação do X enviesada).

Fontes: Mayo Clinic; literatura de genética médica (ex.: Griffiths & Miller) e OMIM.

Justificativa das afirmações (de cima para baixo):

1) Verdadeira. A hemofilia decorre da falta (ou disfunção) de um fator essencial à cascata de coagulação — logo, a afirmação é correta.

2) Verdadeira. O tipo mais comum (Hemofilia A) é causado por mutação recessiva no gene do fator VIII, localizado no cromossomo X — portanto é recessivo e ligado ao X.

3) Verdadeira. Homens hemofílicos geralmente herdaram o alelo mutante da mãe (ela é portadora). Homens transmitem seu X apenas às filhas (não aos filhos, que recebem o Y), logo não transmitem a mutação aos filhos — a frase é correta.

4) Falsa. Embora a maioria dos casos ocorra em homens, nem todas as pessoas afetadas são do sexo masculino. Mulheres podem ser afetadas em situações raras (homozigose para a mutação, deleção do alelo normal, ou inativação do X enviesada), portanto a afirmação absoluta é incorreta.

Análise rápida das alternativas incorretas: As outras alternativas (B, C, D) apresentam sequências que discordam de pelo menos uma das justificativas acima — por exemplo, afirmar que a segunda é falsa (quando é verdadeira) ou que todas as afetadas são homens (falso).

Dica de prova: Ao ver “ligada ao X” e “recessiva”, associe imediatamente a maior expressão em homens. Para a afirmação sobre transmissão por homens, lembre-se: pai com X afetado transmite somente às filhas.

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