Uma das anomalias genéticas mais conhecidas
é a síndrome de Turner, caracterizada pela falta
de um cromossomo. O cariótipo desses
indivíduos pode ser representado por 45,X0.
Assinale o que for correto.
Gabarito comentado
Alternativa correta: C — certo
Tema central: a síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica de sexos (hereditariedade citogenética) causada pela ausência de um dos cromossomos X em indivíduos fenotipicamente femininos. Reconhecer a notação cromossômica e suas implicações clínicas é essencial para questões de genética em concursos.
Resumo teórico (claro e progressivo):
Monossomia: perda de um cromossomo de um par. Na síndrome de Turner ocorre monossomia do cromossomo sexual X, com cariótipo clássico 45,X (às vezes escrito historicamente como 45,X0).
Origem: geralmente por nondisjunção gamética ou pós‑zigótica, resultando em 45,X ou mosaicismo (ex.: 45,X/46,XX). Fenótipo típico: baixa estatura, disgenesia ovariana (infertilidade), pescoço alado, edema e alterações cardiovasculares. A haploinsuficiência de genes do X (por ex. SHOX) explica a baixa estatura.
Fontes relevantes: manuais de genética e citogenética (p. ex. Griffiths — Introdução à Genética; Nussbaum — Genética Clínica); bases clínicas como OMIM (Turner syndrome, OMIM #163950).
Justificativa da resposta correta: a afirmação diz que a síndrome de Turner é caracterizada pela falta de um cromossomo e que o cariótipo pode ser representado por 45,X0. Isso está correto porque a síndrome resulta da perda de um dos cromossomos X, sendo o cariótipo clássico 45,X (a notação 45,X0 é uma forma histórica que indica a ausência do segundo cromossomo sexual). Logo, a alternativa C — certo está justificada pelo conceito de monossomia do X e pela representação cromossômica adotada na genética clínica.
Dica para prova: ao ver "45, X0" interprete como monossomia do X (equivalente a 45,X). Verifique termos-chave: "falta de um cromossomo" + "síndrome de Turner" = lembre das manifestações clínicas e do cariótipo clássico — resposta provável: certa.
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