As mutações gênicas são anomalias genéticas causadas por defeito em um gene e as cromossômicas, por defeito nos cromossomos. Assinale a alternativa em que os três exemplos são de mutações gênicas.

Alternativa correta: C

Tema central: diferença entre mutações gênicas (alterações em um ou poucos genes) e anomalias cromossômicas (alterações no número ou na estrutura de cromossomos). Esse conhecimento é frequente em provas de biologia e é essencial para distinguir doenças por gene versus por cromossomo.

Resumo teórico: - Mutações gênicas: mudanças na sequência de nucleotídeos de um gene (ex.: albinismo — mutações em genes como TYR; hemofilia A — mutações no gene F8; daltonismo — mutações nos genes opsina do X). - Anomalias cromossômicas: alterações no número (aneuploidias) ou na estrutura cromossômica (ex.: Síndrome de Down — trissomia do cromossomo 21; Síndrome de Turner — monossomia do X; Síndrome de Klinefelter — cariótipo 47,XXY). (Fontes: Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis; Campbell Biology; National Human Genome Research Institute — summaries on genetic variation.)

Por que a alternativa C está correta: Albinismo, hemofilia e daltonismo são clássicos exemplos de mutações gênicas. Cada um resulta de alteração em genes específicos (podendo ser autossômicos recessivos no caso do albinismo ou ligadas ao X no caso de hemofilia e daltonismo), sem alteração no número total de cromossomos.

Análise das alternativas incorretas:

A: Klinefelter, Turner e Down são todas anomalias cromossômicas (alterações no número de cromossomos) — incorreta.

B: Hemofilia e daltonismo são gênicas, mas Síndrome de Down é cromossômica (trissomia 21) — por isso a alternativa é incorreta.

D: Contém duas cromossomopatias (Down e Turner) e apenas um exemplo gênico (albinismo) — incorreta.

E: Albinismo e hemofilia são gênicas, porém Síndrome de Klinefelter é cromossômica (47,XXY) — incorreta.

Dica de prova: ao ver "síndrome de" verifique se é conhecida por alteração de número cromossômico (palavra-chave: trissomia, monossomia, 47,XXY etc.). Doenças nomeadas por defeito enzimático ou por perda/alteração de função de um gene normalmente são mutações gênicas.

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