Questão 68ac5810-cb
Prova:ENEM 2017
Disciplina:Biologia
Assunto:Hereditariedade e diversidade da vida, Herança ligada ao sexo

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.

RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).


A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

A
dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
B
falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
C
recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
D
inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
E
origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

Gabarito comentado

Daniele DuóMestra em Química (UERJ), Doutora em Química Ambiental (UERJ) e Doutoranda em Ecologia e Evolução (UERJ)
Na espécie humana, temos 46 cromossomos e 1 par determina o sexo do individuo. Se do sexo masculino (XY) ou do sexo feminino (XX).
Como as mulheres apresentam (XX), ocorre um fenomeno chamado de inativação do cromossomo X, pois um dos cromossomos X não terá expressão no individuo. 
No caso apresentado, as duas meninas tem genotipo heterozigotico XDXd porem apenas quem tiver o XD ativado ira apresentar a doença. Portanto:
- XD --> doente
- Xd --> normal

 As demais alternativas no condizem com a solução do problema.

Alternativa correta: Letra D

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