Nos mamíferos, incluindo a espécie humana, o sistema biológico de determinação sexual é denominado de XX/XY, onde as fêmeas apresentam dois cromossomos X e os machos um cromossomo X e um cromossomo Y. A hemofilia é uma grave doença genética causada pelo alelo mutante recessivo de um gene localizado no cromossomo X, caracterizada pela ausência ou mau funcionamento de uma das proteínas envolvidas na coagulação sanguínea. Logo, é CORRETO afirmar que essa doença

Resposta correta: C

Tema central: herança ligada ao cromossomo X, exemplificada pela hemofilia, uma doença recessiva localizada no X. Esse tema é frequente em provas por exigir entendimento sobre hemizigose, transmissão sexual e diferenças entre genótipo e fenótipo.

Resumo teórico progressivo:

- Em mamíferos, homens = XY (hemizigotos para genes do X); mulheres = XX.

- Um alelo recessivo no X manifesta-se em homens com apenas uma cópia (hemizigose). Em mulheres, o mesmo alelo precisa estar nas duas cópias do X para causar a doença; se só em uma, ela será portadora e geralmente fenotipicamente normal.

- Consequência prática: doenças recessivas ligadas ao X ocorrem muito mais em homens (fonte: Strachan & Read; Griffiths et al.).

Justificativa da alternativa C: A hemofilia é recessiva ligada ao X. Homens que recebem o X mutante da mãe não têm outro X para "compensar", logo manifestam a doença. Por isso, a frequência é maior no sexo masculino.

Análise das alternativas incorretas:

A (ocorre com igual frequência): incorreta — não considera a hemizigose masculina nem a necessidade de duas cópias mutantes em mulheres.

B (mais frequente em mulheres): incorreta — mulheres precisam ser homozigotas recessivas, evento raro; na prática, são mais frequentemente portadoras.

D (homem afetado herdou o alelo recessivo do pai): incorreta — homens recebem o X da mãe e o Y do pai; um pai não transmite seu X aos filhos homens, logo um pai afetado não passa o alelo X para seu filho homem.

E (uma mulher normal nunca terá uma filha hemofílica): incorreta por ambiguidade; se “mulher normal” refere-se ao fenótipo, ela pode ser portadora (fenótipo normal). Uma mulher portadora cruzada com pai afetado pode gerar filhas hemofílicas (ex.: mãe XᴴXʰ × pai XʰY → 50% filhas afetadas).

Dica de resolução em provas: ao ver “doença ligada ao X” pense imediatamente em hemizigose e em quem dá o X a quem (mães → filhos; pais → filhas). Isso elimina alternativas rapidamente.

Fontes: Strachan & Read, Human Molecular Genetics; Griffiths et al., An Introduction to Genetic Analysis; NHGRI (recursos sobre doenças ligadas ao X).

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