Atualmente existem exames pré-natais não invasivos capazes de detectar anomalias cromossômicas nos embriões humanos a partir da décima semana de gestação apenas com a análise de uma amostra de sangue materno, do qual é recolhido DNA fetal diluído.

Suponha que uma mulher tenha se submetido a um desses exames durante a gravidez, e que o resultado do laboratório tenha indicado que o feto tem exatamente um par de cromossomos 13, exatamente um par de cromossomos 18, exatamente um par de cromossomos 21, apenas um cromossomo X e nenhum cromossomo Y.

Contando apenas com esses dados, o laudo do exame deve ser o de que o bebê, quando nascer, apresentará sexo biológico

Resposta correta: Alternativa A — feminino e síndrome de Turner

Tema central: interpretação de resultados citogenéticos (sex chromosomes e autosomas) em exame pré-natal não invasivo (NIPT). É preciso saber como o sexo biológico é determinado geneticamente e reconhecer sinais de anomalias cromossômicas comuns.

Resumo teórico: - Sexo genético: a presença do cromossomo Y (especialmente o gene SRY) determina o desenvolvimento gonadal masculino; ausência de Y leva ao desenvolvimento feminino genético (46,XX ou variantes). - Turner's syndrome: geralmente 45,X (apenas um X, sem Y) resulta em fenótipo feminino com características clínicas específicas (baixa estatura, amenorreia, problemas cardíacos/renais, etc.). - Trissomias clássicas: Síndrome de Down (trissomia 21), Edwards (trissomia 18) e Patau (trissomia 13) ocorrem quando há três cópias desses autosomos — o enunciado informa exatamente um par (isto é, diploidia normal) para 13, 18 e 21, portanto não há trissomia.

Justificativa da alternativa A: o laudo relata “apenas um cromossomo X e nenhum Y” — isto corresponde a 45,X, que produz fenótipo feminino e é a causa molecular da síndrome de Turner. Como os autosomos 13, 18 e 21 estão em número normal (um par cada), não há indicação de Patau, Edwards ou Down.

Análise das alternativas incorretas: - B (Klinefelter): Klinefelter é 47,XXY — requer presença de Y e um X adicional; aqui não há Y nem X extra. - C (Edwards): exige trissomia do cromossomo 18 (3 cópias); o exame mostrou exatamente um par, logo não é Edwards. - D (Down): exige trissomia 21; descartada pelos dados (21 em número normal). - E (Patau): exige trissomia 13; também descartada.

Estratégias para prova: ao ler resultados cromossômicos, primeiro cheque se há Y (define masculino/ausência = feminino). Em seguida, verifique aumento (trissomia) ou perda (monossomia) de autossomos/sex chromosomes. Cuidado com termos como “um par” (normal) versus “uma cópia” ou “uma só cópia” (monossomia).

Fontes recomendadas: ACOG Committee Opinions sobre NIPT (American College of Obstetricians and Gynecologists); livros-texto de genética humana (ex.: Griffiths et al., ou similares) e diretrizes clínicas sobre s��ndrome de Turner.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!