Miguel e Fabiana são casados e têm dois filhos: Enzo e Valentina. As crianças e o pai são portadores de uma doença determinada por um gene recessivo. Sabendo que ninguém mais na família é afetado, pode-se dizer que esse gene

Gabarito: Alternativa E

Tema central: padrões de herança de genes recessivos (autossômico vs. ligamento ao X vs. ligamento ao Y). Esse conteúdo é frequente em provas porque requer interpretar quem transmite qual cromossomo (X ou Y) e como o fenótipo aparece em filhos de sexos diferentes.

Resumo teórico: Em herança autossômica recessiva, ambos os sexos são igualmente afetados; pais afetados (aa) podem gerar filhos afetados se o outro progenitor for pelo menos portador (Aa). Em herança ligada ao X recessiva, homens (XY) são hemizigotos — um alelo no X basta para o fenótipo — e mulheres (XX) só se manifestam se receberem alelos mutantes em ambos os X; mulheres portadoras (XAXa) são geralmente assintomáticas. Em herança ligada ao Y (holândrica) apenas os homens são afetados e a transmissão é exclusivamente pai→filho. (Fontes: Griffiths et al., Introdução à Genética; Campbell & Reece, Biologia)

Por que a alternativa E está correta: A combinação observada — pai afetado e ambos os filhos (filho e filha) afetados, enquanto ninguém mais da família é afetado — é compatível com duas possibilidades:

• Autossômica recessiva: pai afetado (aa) + mãe portadora (Aa, assintomática) → possibilidade de filhos afetados de ambos os sexos (aa).
• Ligada ao X recessiva: pai afetado (XªY) + mãe portadora (XªX A , assintomática) → filha pode ser afetada se receber Xª de ambos; filho pode ser afetado se receber Xª da mãe. Assim, tanto filho quanto filha podem sair afetados mesmo com poucos indivíduos afetados na família.
Portanto, o gene pode estar no cromossomo X ou em um autossômico — opção E.

Análise das alternativas incorretas:

• A (está no cromossomo X): muito restritiva — não exclui a possibilidade autossômica, que também explica o padrão.
• B (está no cromossomo Y): incorreta — genes no Y só afetam homens; filhas não seriam afetadas.
• C (pode estar no X ou no Y): incorreta porque inclui o Y, que é incompatível com filha afetada.
• D (está em um cromossomo autossômico): muito afirmativa — ignora a possibilidade de herança ligada ao X que também se ajusta ao quadro.

Dica de resolução rápida em provas: trace quem dá qual cromossomo: pai (XY) dá X → filhas; dá Y → filhos. Se filhas afetadas e pais afetados entram na análise, descarte Y. Considere se a mãe pode ser portadora assintomática (X ligado recessivo ou autossômico recessivo).

Fontes: Griffiths et al., Introdução à Genética; Campbell & Reece, Biologia (cap. Genética).

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