Os aminoácidos se unem através de ligações
peptídicas, formando os peptídeos e as
proteínas. Para produzir suas proteínas, as
células precisam de aminoácidos, que podem
ser obtidos a partir da alimentação ou serem
fabricados pelo próprio organismo.
Estima-se que um, em cada 10 mil récem-nascidos,
seja portador da fenilcetonúria, uma doença
metabólica com transmissão genética autossômica
recessiva, caracterizada por erro no código
genético da enzima fenilalanina hidroxilase,
responsável pela metabolização do aminoácido
fenilalanina. Pode ser diagnosticada por meio da
triagem neonatal – “teste do pezinho”, obrigatório
por determinação de Lei Federal. Se não for
diagnosticada precocemente, o acúmulo de
fenilalanina no organismo pode ocasionar lesões
cerebrais, retardo mental e convulsões. A respeito
da fenilcetonúria, assinale o que for correto.
Gabarito comentado
Alternativa correta: C (Certo)
Tema central: fenilcetonúria (PKU) — uma doença metabólica de origem genética que envolve erro na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), acúmulo de fenilalanina e necessidade de triagem neonatal.
Resumo teórico progressivo e didático:
1) Herança e causa: PKU é geralmente de herança autossômica recessiva. A mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase reduz sua atividade, impedindo a conversão de fenilalanina em tirosina.
2) Consequência bioquímica: A falha na degradação leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue e no sistema nervoso, causando danos cerebrais, atraso no desenvolvimento e convulsões se não tratada.
3) Triagem e tratamento: O diagnóstico precoce é feito pela triagem neonatal (teste do pezinho) — parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde — permitindo intervenção imediata (dieta com restrição de fenilalanina) que previne sequelas neurológicas.
4) Aminoácidos e proteínas: Aminoácidos ligam-se por ligações peptídicas para formar peptídeos e proteínas. Alguns aminoácidos são essenciais (devem vir da dieta) e outros não essenciais (sintetizados pelo organismo). Portanto, a afirmação de que células obtêm aminoácidos da alimentação ou os fabricam internamente é correta.
Fontes e referências úteis: Programa Nacional de Triagem Neonatal — Ministério da Saúde (PNTN); livros-texto de bioquímica e biologia molecular (por exemplo, Lehninger; Alberts) e diretrizes clínicas sobre PKU.
Por que a alternativa é correta: O enunciado reúne várias afirmações verdadeiras: descrição da causa (erro no gene da fenilalanina hidroxilase), padrão de herança (autossômica recessiva), importância da triagem neonatal obrigatória e a diferença entre aminoácidos essenciais e não essenciais — todas factual e concordantes com a literatura e as diretrizes brasileiras de triagem.
Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!
