Por ser uma doença autossômica recessiva, os
portadores heterozigotos da anormalidade
genética para fenilcetonúria, normalmente não
exibem manifestação clínica da doença.
Estima-se que um, em cada 10 mil récem-nascidos,
seja portador da fenilcetonúria, uma doença
metabólica com transmissão genética autossômica
recessiva, caracterizada por erro no código
genético da enzima fenilalanina hidroxilase,
responsável pela metabolização do aminoácido
fenilalanina. Pode ser diagnosticada por meio da
triagem neonatal – “teste do pezinho”, obrigatório
por determinação de Lei Federal. Se não for
diagnosticada precocemente, o acúmulo de
fenilalanina no organismo pode ocasionar lesões
cerebrais, retardo mental e convulsões. A respeito
da fenilcetonúria, assinale o que for correto.
Gabarito comentado
Alternativa correta: C — Certo
Tema central: herança autossômica recessiva e fenilcetonúria (PKU). A questão testa se você reconhece que, em doenças recessivas, indivíduos heterozigotos (portadores) geralmente não apresentam a forma clínica da doença.
Resumo teórico: Em herança autossômica recessiva, a doença manifesta-se quando um indivíduo recebe duas cópias da variante mutante (homozigoto ou composto heterozigoto). O heterozigoto carrega uma cópia mutante e uma normal; normalmente sua enzima possui atividade suficiente para evitar sintomas. No caso da fenilcetonúria (deficiência da fenilalanina hidroxilase — PAH), portadores têm ~50% da atividade enzimática e, na maioria dos casos, são assintomáticos.
Justificativa da resposta: A afirmação usa o termo "normalmente", que é preciso — a maioria dos heterozigotos não manifesta PKU porque a atividade residual da PAH é suficiente para metabolizar fenilalanina. O teste do pezinho identifica recém-nascidos com níveis elevados, ou seja, indivíduos afetados (duas cópias alteradas), não os portadores assintomáticos.
Fontes/Referências: Ministério da Saúde — Programa Nacional de Triagem Neonatal (Portaria GM/MS nº 822/2001); Genetics Home Reference / MedlinePlus (NIH) sobre Phenylketonuria; OMIM — informações genéticas sobre PAH.
Dica de prova: ao ver “autossômica recessiva”, lembre-se: doença aparece com duas cópias mutantes; se a alternativa afirmar que portadores são assintomáticos, ela tende a ser correta — cuidado apenas com termos absolutos ("sempre") que podem transformar uma afirmação em falsa.
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