Em relação à fenilcetonúria, a proporção
fenotípica do cruzamento de um casal Ff x ff é
de 1/4 de indivíduos fenilcetonúricos para 3/4
de indivíduos normais.
Estima-se que um, em cada 10 mil récem-nascidos,
seja portador da fenilcetonúria, uma doença
metabólica com transmissão genética autossômica
recessiva, caracterizada por erro no código
genético da enzima fenilalanina hidroxilase,
responsável pela metabolização do aminoácido
fenilalanina. Pode ser diagnosticada por meio da
triagem neonatal – “teste do pezinho”, obrigatório
por determinação de Lei Federal. Se não for
diagnosticada precocemente, o acúmulo de
fenilalanina no organismo pode ocasionar lesões
cerebrais, retardo mental e convulsões. A respeito
da fenilcetonúria, assinale o que for correto.
Gabarito comentado
Resposta: E — Errado
Por que: trata‑se de um caráter autossômico recessivo (fenilcetonúria = ff), logo a doença manifesta‑se somente em indivíduos com dois alelos recessivos. Para avaliar cruzamentos, traduza fenótipo → genótipo e faça o quadrado de Punnett.
Resumo teórico rápido: - Alelo dominante (F) = fenótipo normal; alelo recessivo (f) = fenótipo doente somente em ff. - Em um cruzamento Ff × ff, os gametas do primeiro são F e f (50% cada) e do segundo são apenas f.
Montagem (raciocínio passo a passo): Gametas: Ff → {F, f}; ff → {f}. Possíveis filhos: Ff (normal) e ff (afetado). Frequência: 50% Ff (normais/carreadors) + 50% ff (fenilcetonúricos).
Conclusão objetiva: a proporção fenotípica correta é 1/2 (50%) fenilcetonúricos e 1/2 (50%) normais — portanto a afirmação “1/4 de fenilcetonúricos para 3/4 de normais” está errada, justificando a alternativa E — Errado.
Dica de prova: sempre traduza enunciado → genótipos; monte Punnett simples; cheque qual genótipo corresponde ao fenótipo pedido. Evite confundir frequências populacionais (incidência 1/10.000) com resultado de um cruzamento específico.
Fontes e referências úteis: materiais didáticos de genética mendeliana e as diretrizes do Ministério da Saúde sobre Triagem Neonatal (Programa Nacional de Triagem Neonatal).
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