Sendo F o gene dominante normal e f o gene
recessivo para a doença fenilcetonúria, a
probabilidade de um casal, ambos
heterozigotos para a alteração genética da
fenilcetonúria, ter uma criança sem a doença é
de 75%.
Estima-se que um, em cada 10 mil récem-nascidos,
seja portador da fenilcetonúria, uma doença
metabólica com transmissão genética autossômica
recessiva, caracterizada por erro no código
genético da enzima fenilalanina hidroxilase,
responsável pela metabolização do aminoácido
fenilalanina. Pode ser diagnosticada por meio da
triagem neonatal – “teste do pezinho”, obrigatório
por determinação de Lei Federal. Se não for
diagnosticada precocemente, o acúmulo de
fenilalanina no organismo pode ocasionar lesões
cerebrais, retardo mental e convulsões. A respeito
da fenilcetonúria, assinale o que for correto.
Gabarito comentado
Resposta: C — Certo
Tema central: herança autossômica recessiva aplicada à fenilcetonúria (PKU). Importância: entender padrões de transmissão genética e calcular probabilidades usando o quadrado de Punnett; clinicamente relevante porque o diagnóstico precoce (triagem neonatal) evita lesões neurológicas.
Resumo teórico rápido: em herança autossômica recessiva, a doença manifesta‑se somente em indivíduos homozigotos recessivos (ff). Pessoas com genótipo heterozigoto (Ff) são portadoras assintomáticas. Ao cruzar dois heterozigotos (Ff × Ff), as proporções mendelianas são: 25% FF, 50% Ff, 25% ff.
Justificativa da alternativa correta: a pergunta pede a probabilidade de uma criança sem a doença. Crianças sem a doença incluem tanto os homozigotos normais (FF) quanto os heterozigotos portadores (Ff). Somando as probabilidades: 25% (FF) + 50% (Ff) = 75%. Logo, a afirmativa é verdadeira.
Estratégia prática para concursos: desenhe rapidamente o quadrado de Punnett quando houver dúvida: linhas/colunas com os alelos dos pais (F e f). Conte genótipos e converta em fenótipos conforme a dominância. Isso evita erros de interpretação entre "sem a doença" (inclui portadores) e "não portar o alelo" (apenas FF).
Referência institucional: o rastreamento neonatal da fenilcetonúria é realizado pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) do Ministério da Saúde (Portaria MS nº 822/2001), visando diagnóstico precoce e tratamento para evitar sequelae.
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