A composição genética de uma população pode ser conhecida calculando-se as frequências de alelos e as frequências de genótipos nessa população, o que poderá ser realizado a partir do Teorema de Hardy-Weinberg. Esse teorema só é válido para populações infinitamente grandes, com cruzamentos ao acaso (panmítica) e isenta de fatores evolutivos, como mutação, seleção natural e migrações. Em uma determinada população que apresenta equilíbrio de acordo com Hardy-Weinberg, a frequência de um alelo autossômico recessivo para um determinado locus é de 0,4. Portanto, a frequência dos heterozigotos para este locus será