O conhecido “teste do pezinho”, cuja obrigatoriedade para todo o território brasileiro consta no Estatuto da Criança e do Adolescente, é realizado com uma gota de sangue retirada do pé dos recém-nascidos. Esse procedimento permite detectar os portadores da fenilcetonúria, doença genética recessiva.
As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na transformação do aminoácido fenilalanina, no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica, que provoca lesões no sistema nervoso, principalmente na infância, culminando com o retardo mental do portador.
Considerando o nascimento de uma menina fenilcetonúrica, flha de pais saudáveis, que não apresentam essa doença, é correto afrmar que
As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na transformação do aminoácido fenilalanina, no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica, que provoca lesões no sistema nervoso, principalmente na infância, culminando com o retardo mental do portador.
Considerando o nascimento de uma menina fenilcetonúrica, flha de pais saudáveis, que não apresentam essa doença, é correto afrmar que
Gabarito comentado
Resposta correta: Alternativa C
Tema central: fenilcetonúria (PKU) — doença genética metabólica detectável no teste do pezinho. Relevância: diagnóstico neonatal precoce e tratamento dietético evitam lesões cerebrais permanentes.
Resumo teórico: a PKU é causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que converte fenilalanina em tirosina. É classicamente uma condição autossômica recessiva. Casal saudável pode ter filho afetado se ambos forem portadores. Em triagem neonatal (Programa Nacional de Triagem Neonatal — PNTN; prevê o “teste do pezinho”), o diagnóstico precoce permite iniciar dieta pobre em fenilalanina, prevenindo retardo intelectual (orientações clínicas e diretrizes nacionais e internacionais recomendam início nas primeiras semanas de vida).
Por que C é correta: reduzir fenilalanina na alimentação desde cedo evita seu acúmulo tóxico no sangue e, assim, as lesões do sistema nervoso. A eficácia do tratamento dietético iniciado nos primeiros dias/semana de vida é bem estabelecida em guias clínicos (manuseio da PKU).
Análise das alternativas incorretas:
A: incorreta — probabilidade de filho do casal ser do sexo masculino e phenilcetonúrico normal = (1/2 para masculino) × (3/4 para fenótipo normal entre filhos de dois portadores) = 3/8, não 3/4.
B: incorreta — se fosse recessiva ligada ao X, pais saudáveis com filha afetada seria muito improvável (uma filha afetada exigiria informação genética diferente: pai afetado ou mãe portadora em situações específicas). O padrão observado é compatível com autossômica recessiva.
D: incorreta — PKU não é infecciosa; vacina não se aplica. Trata‑se de falha metabólica genética tratada por dieta (ou terapias enzimáticas em investigação), não vacinação.
E: incorreta — enzimas maternas não compensam a deficiência enzimática do recém‑nascido depois do nascimento; a placenta não mantém esse processo após o parto, logo o tratamento dietético é necessário.
Dicas de prova: identifique palavras-chave (recessiva, recém‑nascido, teste do pezinho). Lembre: “doença recessiva” → casal saudável pode ter filho afetado; calcule probabilidades separando eventos independentes (sexo × genótipo).
Fontes/leituras: Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069/1990) sobre universalização do teste do pezinho; diretrizes clínicas nacionais e manuais de genética médica sobre PKU e triagem neonatal.
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