Edição genética corrige gene humano causador de doença
Um grupo de cientistas dos Estados Unidos, da Coreia do Sul e da China conseguiu eliminar de embriões humanos
cópias mutantes do gene MYBPC3, responsável pela miocardiopatia hipertrófica, doença cardíaca que provoca morte súbita
e afeta uma a cada 500 pessoas. Os cientistas utilizaram a técnica CRISPR para substituir a sequência de DNA com mutação pela saudável. Dos 58 embriões, 42 se desenvolveram sem o gene que causa a enfermidade, uma taxa de sucesso de
72%.
Fonte: Nature, 24/08/201 Disponível em: http://www.nature.com
Acerca das informações contidas no texto e dos conhecimentos relacionados ao tema, analise as afirmações a seguir e
assinale a alternativa que contém todas as corretas.
l O ácido desoxirribonucleico, conhecido simplesmente como DNA ou ADN, é responsável pela hereditariedade. Nele
encontram-se quatro tipos de nucleotídeos que diferem quanto às bases nitrogenadas. As bases púricas do DNA são
Timina e Citosina, enquanto que as bases pirimídicas são Adenina e Guanina.
ll O íntron é inicialmente transcrito no núcleo celular em uma molécula de pré-RNAm (transcrito primário), mas depois é
eliminado durante o processamento ou splicing. Esse processo ocorre no citoplasma antes de ocorrer a tradução.
lll Enzimas de restrição, ou também denominadas de endonucleases de restrição, são as ferramentas básicas da engenharia genética, desempenhando função de clivagem da molécula de DNA em pontos específicos, em reconhecimento a determinadas sequências de nucleotídeos.
lV Através da terapia genética é possível tratamento de doenças como as neoplásicas, as hereditárias e as degenerativas. O tratamento consiste na inserção da versão funcional do gene para o organismo portador da doença, com o
uso de técnicas específicas.
V As diferenças na sequência de DNA entre indivíduos são chamadas de polimorfismos. No genoma humano, o polimorfismo pode ser observado tanto no DNA de sequência única quanto no DNA de sequência repetida em tandem.
Edição genética corrige gene humano causador de doença
Um grupo de cientistas dos Estados Unidos, da Coreia do Sul e da China conseguiu eliminar de embriões humanos cópias mutantes do gene MYBPC3, responsável pela miocardiopatia hipertrófica, doença cardíaca que provoca morte súbita e afeta uma a cada 500 pessoas. Os cientistas utilizaram a técnica CRISPR para substituir a sequência de DNA com mutação pela saudável. Dos 58 embriões, 42 se desenvolveram sem o gene que causa a enfermidade, uma taxa de sucesso de 72%.
Fonte: Nature, 24/08/201 Disponível em: http://www.nature.com
Acerca das informações contidas no texto e dos conhecimentos relacionados ao tema, analise as afirmações a seguir e assinale a alternativa que contém todas as corretas.
l O ácido desoxirribonucleico, conhecido simplesmente como DNA ou ADN, é responsável pela hereditariedade. Nele encontram-se quatro tipos de nucleotídeos que diferem quanto às bases nitrogenadas. As bases púricas do DNA são Timina e Citosina, enquanto que as bases pirimídicas são Adenina e Guanina.
ll O íntron é inicialmente transcrito no núcleo celular em uma molécula de pré-RNAm (transcrito primário), mas depois é eliminado durante o processamento ou splicing. Esse processo ocorre no citoplasma antes de ocorrer a tradução.
lll Enzimas de restrição, ou também denominadas de endonucleases de restrição, são as ferramentas básicas da engenharia genética, desempenhando função de clivagem da molécula de DNA em pontos específicos, em reconhecimento a determinadas sequências de nucleotídeos.
lV Através da terapia genética é possível tratamento de doenças como as neoplásicas, as hereditárias e as degenerativas. O tratamento consiste na inserção da versão funcional do gene para o organismo portador da doença, com o uso de técnicas específicas.
V As diferenças na sequência de DNA entre indivíduos são chamadas de polimorfismos. No genoma humano, o polimorfismo pode ser observado tanto no DNA de sequência única quanto no DNA de sequência repetida em tandem.
Gabarito comentado
Alternativa correta: A — III, IV e V
Tema central: edição genética e conceitos básicos de genética molecular: estrutura do DNA, processamento do RNA e ferramentas de engenharia genética. É importante dominar definições (purinas/pirimidinas), local e momento do splicing e papel de enzimas e terapias gênicas.
Resumo teórico objetivo:
DNA: formado por quatro bases nitrogenadas — purinas: Adenina (A) e Guanina (G); pirimidinas: Citosina (C) e Timina (T). (Fonte: Alberts et al., Molecular Biology of the Cell)
Splicing: Introns são transcritos no núcleo como parte do pré‑mRNA e removidos por spliceossomos ainda no núcleo; somente o mRNA maduro é exportado ao citoplasma para tradução.
Enzimas de restrição: endonucleases que reconhecem e clivam sequências específicas — ferramenta básica em engenharia genética.
Terapia gênica: envolve transferência ou correção de genes para tratar doenças hereditárias, degenerativas e, em pesquisas, processos neoplásicos; estratégias incluem inserção de versão funcional ou edição (ex.: CRISPR).
Polimorfismos: variações na sequência de DNA observáveis em regiões de cópia única e em repetições em tandem (microssatélites, VNTRs).
Por que a alternativa A é correta: as afirmativas III (enzimas de restrição), IV (possibilidade de terapia gênica) e V (polimorfismos em DNA único e repetido) estão corretas segundo conceitos básicos e aplicações atuais (ver Nature, Alberts).
Análise das incorretas:
I — incorreta: inverteu as classes; purinas = A e G; pirimidinas = C e T.
II — incorreta: o splicing ocorre no núcleo; afirmar que ocorre no citoplasma está errado.
Dica de interpretação: busque palavras-chave que denunciem inversões (ex.: “são” vs. “são as”) e local do processo (núcleo vs citoplasma). Em questões sobre bases, memorize a classificação purina/pirimidina; em RNA, destaque “pré‑mRNA” e “splicing” para lembrar o local do processamento.
Fontes: Nature (artigo citado), Alberts et al., Molecular Biology of the Cell; revisão sobre CRISPR em periódicos científicos.
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