A doença de Tay-Sachs de padrão genético autossômico recessivo se caracteriza por um
defeito em uma enzima que catalisa uma das etapas da digestão celular. Indivíduos portadores
dessa doença normalmente morrem antes dos três anos de vida, devido ao acúmulo de uma
substância (gangliosídeos) no interior de seus neurônios.
Assinale a alternativa que indica a probabilidade de um casal, cujo primeiro filho teve esta
doença, ter dois filhos sem a doença.
A doença de Tay-Sachs de padrão genético autossômico recessivo se caracteriza por um defeito em uma enzima que catalisa uma das etapas da digestão celular. Indivíduos portadores dessa doença normalmente morrem antes dos três anos de vida, devido ao acúmulo de uma substância (gangliosídeos) no interior de seus neurônios.
Assinale a alternativa que indica a probabilidade de um casal, cujo primeiro filho teve esta doença, ter dois filhos sem a doença.
Gabarito comentado
Resposta correta: E — 56,25%
Explicação didática: Tay‑Sachs é uma doença autossômica recessiva. Um filho afetado (aa) obriga ambos os pais a terem pelo menos um alelo recessivo — ou seja, os pais são necessariamente heterozigotos (Aa × Aa).
Resumo teórico e raciocínio passo a passo:
- Para Aa × Aa, a distribuição genotípica (Punnett) é: 1/4 AA, 1/2 Aa e 1/4 aa.
- Probabilidade de um filho não ter a doença (ou seja, ser AA ou Aa) = 1 − P(aa) = 1 − 1/4 = 3/4 (75%).
- Como nascimentos são eventos independentes, a probabilidade de os dois filhos serem sem a doença = (3/4) × (3/4) = 9/16 = 56,25%, alternativa E.
Análise das alternativas incorretas:
- A (75%): corresponde à probabilidade de um único filho não ter a doença, não de dois filhos.
- B (50%): incorreta — poderia confundir com transmissão dominante ou com outro genótipo parental; não se aplica aqui.
- C (25%): é a probabilidade de um filho ser afetado (aa), não a de ser não afetado.
- D (6,25%): equivale a (1/4)×(1/4) = 1/16, ou seja, probabilidade de ambos os filhos serem afetados; não é o pedido.
Estratégias úteis para questões assim: identifique o padrão de herança → deduza genótipos parentais usando o caso já observado → calcule a probabilidade por filho → multiplique probabilidades independentes para eventos múltiplos. Verifique sempre se o enunciado pede "sem a doença" (inclui portadores) ou "não portadores".
Fontes/leituras recomendadas: capítulos sobre genética mendeliana em "Campbell Biology" e em "Griffiths et al., Introdução à Análise Genética".
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