Mauro e Maria estão pensando em ter um filho. Mauro tem um irmão albino e uma irmã com pigmentação normal. Seus pais não são albinos, porém Mauro tem uma tia paterna albina e um primo, por parte de mãe, com a mesma característica. Já Maria tem um avô materno e uma irmã albinos e um irmão com pigmentação normal. Os pais de Maria também têm pigmentação normal.

Que informações permitem avaliar com maior precisão as chances de Mauro e Maria terem um filho albino?

Alternativa correta: C

Tema central: herança mendeliana autossômica recessiva (albinismo). Entender como parentes afetados ou não afetam a probabilidade de um indivíduo ser portador (heterozigoto) e, assim, calcular a chance do filho ser afetado.

Resumo teórico: Albinismo clássico é tipicamente causado por um gene recessivo autosômico (a). Indivíduos afetados = aa; indivíduos fenotipicamente normais podem ser AA (não portador) ou Aa (portador). Se ambos os pais são fenotipicamente normais e têm um filho albino, os pais são obrigatoriamente Aa x Aa. Um irmão não afetado de um indivíduo afetado tem probabilidade 2/3 de ser portador (desconsiderando testes genéticos). A probabilidade de ter um filho albino quando ambos os pais são portadores é 1/4. Fonte de referência: Griffiths et al., Introduction to Genetic Analysis (princípios de genética mendeliana).

Por que C é a melhor opção: Saber o fenótipo dos irmãos de cada parceiro (primeiro grau) fornece informação direta e mais precisa sobre a probabilidade de cada um ser portador. No caso clássico: um indivíduo não afetado com um irmão afetado tem P(portador)=2/3. Assim, para Mauro e Maria (ambos têm irmãos/irmãs afetados), P(Mauro portador)=2/3 e P(Maria portadora)=2/3. Probabilidade do filho ser albino = (2/3)*(2/3)*(1/4) = 1/9 ≈ 11,1%.

Análise das alternativas incorretas:

A – Fenótipo da irmã de Mauro (normal) + genótipo do avô de Maria. A informação do avô materno ser albino já implica que a mãe de Maria é portadora, mas o genótipo do avô não aumenta mais a precisão que saber o fenótipo/parentesco de 1º grau (irmã afetada da Maria é mais direto). Além disso, a irmã normal de Mauro já está no enunciado e por si só não dá probabilidade tão precisa quanto considerar o irmão afetado.

B – Genótipos da tia de Mauro e do irmão de Maria. Genótipos de parentes distantes ou incertos são menos diretamente conectados à probabilidade de Mauro e Maria serem portadores do que a informação sobre irmãos (1º grau). Além disso, genótipo exato de parentes raramente está disponível sem teste.

D – Genótipo do primo de Mauro e fenótipo da mãe de Maria. Primo é parente de 1º grau? Não — é parente mais distante, pouco informativo. O fenótipo da mãe é útil (se ela fosse afetada seria definitivo), mas a combinação proposta não é a mais precisa comparada ao conhecimento sobre irmãos.

E – Fenótipo do pai de Mauro e genótipo do pai de Maria. Pais com fenótipo normal podem ser portadores; sem informação de filhos afetados, essa combinação não dá a melhor precisão. Informações sobre irmãos afetados (1º grau) são mais informativas.

Estratégia prática para resolver: identifique tipo de herança; priorize informações de 1º grau (pais, irmãos) para estimar probabilidade de portador; calcule P(filho afetado)=P(pai portador)*P(mãe portadora)*1/4. Testes genéticos diretos (genótipo) eliminam incertezas.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!