A fibrose cística (FC) é uma das mais comuns doenças hereditárias de um único gene em caucasianos. Cerca de um em 3 000 bebês caucasianos nasce com FC, e cerca de um em 25 caucasianos do norte, de ascendência europeia, é portador do gene para a FC. Ocorre que um casal normal, portador desses genes, vai ter sempre 25% de risco de gerar filhos doentes.

Disponível em: http://o.canbler.com. Acesso em: 10 out. 2013 (adaptado).

Isso significa que a doença é transmitida de uma geração a outra através de genes

Gabarito: Alternativa B — recessivos

Tema central: herança autossômica recessiva. A questão trata de como se transmite geneticamente a fibrose cística (FC) — doença monogênica onde indivíduos afetados surgem quando um indivíduo recebe duas cópias do alelo mutante. Compreender padrões de herança mendeliana é essencial para resolver este tipo de questão em concursos.

Resumo teórico (claro e progressivo):

- Em herança autossômica recessiva, um indivíduo afetado possui dois alelos mutantes (aa); indivíduos com um alelo mutante e um normal (Aa) são portadores assintomáticos.

- Quando ambos os pais são portadores (Aa × Aa), a distribuição clássica por cruzamento de Punnett é: 25% AA (saudáveis, não portadores), 50% Aa (saudáveis, portadores) e 25% aa (afetados). Daí o risco de 25% para cada gestação.

- A FC é causada por mutações no gene CFTR, localizado no cromossomo 7; a mutação ΔF508 é a mais comum. Fontes: OMIM; NHGRI; Alberts et al., Biologia Molecular da Célula.

Justificativa da alternativa correta:

O enunciado diz que um casal "normal, portador desses genes" tem 25% de chance de ter um filho doente. Esse quadro é a marca da herança autossômica recessiva: ambos são heterozigotos (Aa) e produzem 25% de descendentes aa. Portanto a resposta correta é B — recessivos.

Análise das alternativas incorretas:

A — deletérios: "Deletério" descreve o efeito negativo da mutação, não o padrão de transmissão. Mesmo que muitas mutações em CFTR sejam deletérias, isso não responde à pergunta sobre herança.

C — dominantes: Em herança autossômica dominante, um indivíduo heterozigoto (Aa) manifesta a doença e haveria ~50% de risco se um dos pais fosse afetado. A informação de 25% a partir de dois pais portadores não se encaixa em dominância.

D — ligados ao sexo: Heranças ligadas ao sexo (ex.: ligado ao X) apresentam padrões diferentes — frequentemente afetando mais um sexo que o outro ou com transmissão típica mãe→filho/filha dependendo do alelo. Além disso, CF não está no cromossomo sexual, mas no cromossomo 7.

Dica de prova / interpretação: sempre associe números a padrões: 25% (dois portadores heterozigotos) → recessivo; 50% (um afetado heterozigoto) → dominante; diferenças marcantes entre sexos → pensar em ligado ao sexo. Isso ajuda a eliminar alternativas rapidamente.

Fontes rápidas: OMIM (CFTR), NHGRI, Alberts et al. — para aprofundar, consulte também apostilas de genética mendeliana.

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