Um casal realizou aconselhamento genético e descobriu que a mulher, de fenótipo normal, possuía um gene para uma doença autossômica recessiva e o homem, também de fenótipo normal, apresentava genótipo homozigótico para o mesmo gene. Após ter uma criança do sexo masculino normal e não portadora do gene para a referida doença, o casal perguntou ao médico qual seria a probabilidade de que o segundo filho fosse uma criança do sexo feminino, portadora do gene para a doença. O médico informou que a probabilidade era igual a
Gabarito comentado
Alternativa correta: D — 25%
Tema central: genética mendeliana — herança autossômica recessiva e cálculo de probabilidades genotípicas e de sexo. É fundamental saber identificar genótipos parentais, usar um quadrado de Punnett simples e aplicar a independência entre sexo e genótipo.
Resumo teórico: Na herança autossômica recessiva, o fenótipo doente aparece apenas em homozigotos recessivos (aa). Um indivíduo fenotipicamente normal pode ser homozigoto normal (AA) ou portador (Aa). Cada gameta carrega um alelo; ao cruzar AA × Aa, metade da prole será Aa (portadora) e metade AA (não portadora). O sexo (masculino/feminino) é determinado independentemente dos alelos autossômicos, com probabilidade ≈ 1/2 para cada filho.
Justificativa passo a passo:
1) Identificar genótipos: a mulher é portadora (Aa). O homem é fenotipicamente normal e descrito como homozigótico — nesse contexto só pode ser AA (homozigoto para o alelo normal), caso contrário seria afetado.
2) Cruzamento: AA (pai) × Aa (mãe) → filhos: 50% AA (não portadores), 50% Aa (portadores).
3) Pedir: probabilidade do segundo filho ser feminino e portador. Sexo e genótipo são eventos independentes, então multiplica-se: P(feminino) = 1/2; P(portador) = 1/2. Logo P = 1/2 × 1/2 = 1/4 = 25%.
Análise das alternativas incorretas:
A — 100%: impossível, pois nem todo filho será necessariamente portador e feminino; contradiz as proporções mendelianas.
B — 75%: erro comum ao somar probabilidades erradas (ex.: confundir combinatórias). Não se aplica aqui.
C — 50%: corresponde apenas à probabilidade de ser portador ou apenas ao sexo; mas a questão exige ambos simultaneamente (evento conjunto).
E — 0%: incorreto porque há sim chance (50% de portador × 50% de ser feminino).
Dica de prova / interpretação: Desenhe o quadrado de Punnett para visualizar as frequências; verifique se os genótipos parentais foram corretamente deduzidos (atenção à palavra "homozigótico" associada a fenótipo normal). Lembre-se: informação sobre um filho anterior só altera probabilidades se muda sua certeza sobre os genótipos parentais — aqui isso já estava conhecido.
Fontes para estudo: conceitos clássicos de genética mendeliana; livros-texto como Griffiths et al., "Introduction to Genetic Analysis" e Campbell, "Biologia" (cap. genética).
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