A fenilcetonúria é uma enfermidade genética autossômica recessiva que gera acúmulo do aminoácido fenilalanina, trazendo prejuízos ao organismo. Imagine que, a fim de amenizar os efeitos da doença, uma empresa farmacêutica lance no mercado um medicamento chamado “Ex-EIM”. Esse produto afetaria o metabolismo das células somáticas, diminuindo a concentração corporal de fenilalanina.

Escolha a alternativa que apresenta uma propaganda que divulgue corretamente a eficácia biológica do suposto medicamento.

Resposta correta: Alternativa B

Tema central: Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva causada, na maioria dos casos, pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que converte fenilalanina em tirosina. O acúmulo de fenilalanina é tóxico ao sistema nervoso; o manejo clínico objetiva reduzir a concentração sérica desse aminoácido.

Resumo teórico — Para entender a questão é preciso saber: (1) PKU é genética e ligada ao genótipo (herança autossômica recessiva); (2) redução da fenilalanina no organismo pode ocorrer por restrição dietética, por cofatores (BH4) ou por tratamentos que aumentem seu consumo/metabolização (ex.: enzimas substitutas ou maior incorporação em proteínas); (3) tratamentos somáticos não alteram o material genético germinativo.

Por que B está correta: A alternativa diz que o medicamento estimula a síntese proteica a partir de moléculas de fenilalanina. Essa ação reduziria a concentração livre de fenilalanina no organismo ao incorporá‑la em proteínas — mecanismo coerente biologicamente para diminuir níveis plasmáticos e, portanto, aliviar efeitos da PKU. Assim, a propaganda descreve um efeito biológico plausível e condizente com a finalidade informada.

Análise das incorretas:

A: Afirma que garante bebês “sem aminoácidos no sangue” — biologicamente absurdo e enganoso. Aminoácidos são essenciais; e terapia materna não elimina aminoácidos ni nos fetos nem altera genótipo.

C: Diz que reduz a probabilidade de filhos serem portadores. Tratamento somático não altera os alelos nos gametas; portanto, não modifica riscos de herança genética — essa afirmação confunde tratamento com alteração germinativa.

D: Relaciona eficácia com estimulação da síntese de lipídios. Essa via não é relevante para diminuir fenilalanina livre; afirmação não justificada biologicamente.

E: Propagandeia que torna “seus genes dominantes” — impossível por medicação somática; termo sem sentido científico e enganoso.

Dicas para interpretar pegadinhas: procure precisão biológica (mecanismo plausível), diferencie efeito somático vs. genético (tratamento ≠ alteração de herança) e desconfie de afirmações absolutas ou impossíveis (ex.: “torna genes dominantes”, “sem aminoácidos”).

Fontes sugeridas: GeneReviews — Phenylketonuria; Diretrizes clínicas sobre PKU (associações metabólicas); livros de genética médica e bioquímica clínica.

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