A acromatopsia congênita é uma doença de herança autossômica recessiva, caracterizada por cegueira total às cores, miopia e catarata. Essa doença ocorre em uma frequência muito mais alta (entre 4 e 10%) em duas ilhas no Oceano Pacífico, do que em outras populações mundiais (frequência entre 1/20.000 e 1/50.000). A população atual dessas ilhas é descendente de cerca de 20 sobreviventes que restaram após sua devastação por um tufão por volta de 1780. Entre os sobreviventes, havia um indivíduo portador do gene para a acromatopsia.

(adaptado de Borges-Osorio, M. R. & Robinson, W. M.. Genética Humana 3ª edição Porto Alegre: Artmed, 2013).

Assinale a alternativa que explica corretamente a alta incidência de acromatopsia na população dessas ilhas.

Resposta correta: A

Tema central: deriva genética, incluindo efeito fundador e gargalo populacional — fenômenos que alteram frequências alélicas em populações pequenas e isoladas, independentemente da seleção natural.

Resumo teórico: Em populações muito pequenas, amostragem aleatória de alelos em cada geração pode mudar fortemente as frequências gênicas (deriva). Um gargalo (bottleneck) reduz drasticamente a variabilidade e pode aumentar a frequência de alelos raros. Se a população recomeça a partir de poucos indivíduos (efeito fundador), um alelo presente em um fundador pode ficar comum nos descendentes. Esses princípios estão descritos em manuais de genética de populações (ex.: Hartl & Clark; Borges‑Osorio & Robinson, 2013).

Por que A está correta: O enunciado relata que a população atual descende de ~20 sobreviventes e que um deles era portador do alelo para acromatopsia. Esse cenário é clássico de gargalo + efeito fundador, seguido por isolamento geográfico/cultural, favorecendo a fixação ou alta frequência do alelo por deriva genética, não por seleção. Assim explica a elevada incidência local.

Análise das alternativas incorretas:

B — Incorreta. Propõe seleção natural favorecendo o portador após o tufão. Não há indicação de vantagem adaptativa dos portadores de acromatopsia; a doença reduz acuidade visual e não confere benefício ambiental óbvio.

C — Incorreta. Afirma que ocorreram mutações compensatórias que aumentaram a frequência. Mutações compensatórias seriam raras e não explicam uma rápida elevação de frequência em curto prazo como a descrita; o cenário histórico é mais compatível com deriva.

D — Incorreta. Diz que o alelo tem maior valor adaptativo nas ilhas. Novamente, não há evidência de vantagem seletiva; a descrição (um único portador entre os sobreviventes) aponta para fundador, não seleção positiva.

E — Incorreta. Acromatopsia é uma doença genética, não infecciosa; “contaminação pelo agente causador” é conceitualmente equivocada.

Dica de prova: Procure palavras‑chave: números pequenos de fundadores, isolamento, alta frequência local — sinalizam deriva/efeito fundador/gargalo. Pergunte-se: há evidência de vantagem seletiva? Se não, prefira deriva.

Fontes: Borges‑Osorio & Robinson (Genética Humana, 2013); Hartl & Clark (Principles of Population Genetics).

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