Questão a22d4d4f-e8
Prova:UEFS 2011
Disciplina:Biologia
Assunto:Hereditariedade e diversidade da vida, Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel
De acordo com o padrão de herança da fenilcetonúria referido no texto, uma afirmação correta é
De acordo com o padrão de herança da fenilcetonúria referido no texto, uma afirmação correta é
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas
para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina
das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte
a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se
tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode
ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de
sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas
para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina
das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte
a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se
tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode
ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de
sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
A
O bloqueio na rota metabólica da fenilalanina reflete a ocorrência de uma mutação gênica.
B
A fenilcetonúria depende de um gene que se expressa em heterozigose.
C
A alteração relacionada ao erro na rota metabólica da fenilalanina traduz uma mudança no código genético.
D
Uniões consanguíneas diminuem a probabilidade da ocorrência de homozigose na descendência.
E
O gene associado à fenilcetonúria é um alelo que integra o cromossomo X.
