Considerando os genitores das duas crianças referidas e a base genética da fenilcetonúria, a probabilidade de uma outra criança desse casal nascer também afetada é de

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Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.

A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.