Considerando os genitores das duas crianças referidas e a base genética da fenilcetonúria, a probabilidade de uma outra criança
desse casal nascer também afetada é de
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas
para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina
das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte
a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se
tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode
ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de
sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
Gabarito comentado
Resposta correta: Alternativa C — 1/4
Tema central: Herança autossômica recessiva (fenilcetonúria) — identificação do padrão de transmissão e cálculo de probabilidade para descendentes. É essencial distinguir sinais: pais fenotipicamente normais com filhos afetados indicam herança recessiva.
Resumo teórico: Na herança autossômica recessiva, indivíduos afetados têm genótipo aa; indivíduos normais podem ser AA (homozigoto dominante) ou Aa (portadores). Quando ambos os pais são portadores (Aa × Aa), a distribuição esperada dos genótipos na prole, por quadrado de Punnett, é: 1/4 AA (sadio, não portador), 1/2 Aa (sadio portador) e 1/4 aa (afetado).
Raciocínio aplicado à questão:
Os pais são fenotipicamente normais, mas já tiveram duas crianças afetadas. Isso confirma que ambos devem ser portadores (Aa). Assim, a probabilidade de a próxima criança nascer afetada (aa) é 1/4, obtida diretamente do cruzamento Aa × Aa.
Análise das alternativas incorretas:
A — 3/4: corresponde à probabilidade de NÃO ser homozigoto recessivo (ou seja, ser AA ou Aa) em Aa × Aa, logo é a probabilidade contrária à pedida.
B — 1/2: não corresponde ao cruzamento de dois portadores; 1/2 seria a chance de ser portador (Aa) na prole de Aa × Aa.
D — 1/16 e E — 1/64: probabilidades muito baixas que não se aplicam ao cruzamento simples entre dois portadores; aparecem em problemas com eventos independentes compostos, mas não aqui.
Dica de prova: ao ver "pais normais" com filhos afetados, pense imediatamente em herança recessiva. Use o quadrado de Punnett para visualizar e calcular rápida e seguramente.
Fontes e leituras recomendadas: Campbell, N. A. et al., Biologia (cap. Genética); Ministério da Saúde — Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) — informações sobre fenilcetonúria e rastreio neonatal.
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