Questão a2264dbb-e8
Prova:UEFS 2011
Disciplina:Biologia
Assunto:Hereditariedade e diversidade da vida, Introdução à genética: 1ª e 2ª leis de Mendel
Com base na análise dos dados, pode-se afirmar:
Com base na análise dos dados, pode-se afirmar:
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas
para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina
das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte
a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se
tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode
ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de
sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas
para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina
das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte
a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se
tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode
ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de
sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
A
A deficiência afeta o desenvolvimento das crianças porque envolve um nucleotídeo que não é sintetizado pelo organismo humano.
B
A manifestação da doença é consequência da substituição da fenilalanina pela tirosina na síntese da cadeia polipeptídica.
C
O diagnóstico precoce dessa condição genética pode evitar a evolução da doença com uma dieta rica em fenilalanina.
D
A estratégia utilizada pelo médico realizando análises químicas, metabólicas e de parentesco evidenciou a importância dessa
parceria na solução de problemas de saúde.
E
A alteração genética associada à fenilcetonúria é primariamente definida no momento da decodificação da informação genética.
