Com base na análise dos dados, pode-se afirmar:
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas
para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina
das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte
a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se
tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode
ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de
sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
Gabarito comentado
Alternativa correta: D
Tema central: trata-se da fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo em que a via que converte fenilalanina em tirosina está comprometida. É relevante em concursos por abranger genética mendeliana (autossômica recessiva), bioquímica do metabolismo e políticas de saúde (triagem neonatal).
Resumo teórico e pontos-chave: - Causa: deficiência da enzima fenilalanina-hidroxilase (ou cofatores como BH4), gerando acúmulo de fenilalanina e derivados (ex.: ácido fenilpirúvico). - Consequência: neurotoxicidade e retardo mental se não tratada; odor característico. - Manejo: diagnóstico precoce pelo Teste do Pezinho e dieta com redução de fenilalanina (alimentos pobres em fenilalanina), prevenindo sequelas. Fontes relevantes: Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) — Ministério da Saúde; manuais de genética médica e pediatria.
Justificativa da alternativa D: a alternativa enfatiza que a combinação de análises químicas, metabólicas e estudos de parentesco levou à solução do caso — exatamente o que Dr. Følling fez: identificação de metabólitos na urina (química analítica), reconhecimento do erro metabólico (bioquímica) e conclusão de caráter hereditário (genética). Isso mostra a importância da integração entre disciplinas na solução de problemas de saúde, portanto a alternativa D está correta.
Análise das alternativas incorretas: A — incorreta: o problema é enzimático (proteína) na via do aminoácido, não a ausência de um nucleotídeo sintetizado pelo organismo. B — incorreta: não ocorre substituição de fenilalanina por tirosina nas proteínas; o bloqueio é na conversão metabólica e o acúmulo de fenilalanina é o problema. C — incorreta e perigosa: o tratamento exige dieta pobre em fenilalanina; dizer “rica em fenilalanina” agrava a doença. E — incorreta/ambígua: a mutação é uma alteração na sequência genética (DNA) herdada; não é “primariamente definida no momento da decodificação” (tradução). A frase mistura conceitos e conduz ao erro.
Dicas de interpretação: destaque palavras-chave do enunciado (ex.: “deficiência na via que converte fenilalanina em tirosina”, “dieta adequada”, “Teste do Pezinho”) e elimine alternativas que contradizem fatos óbvios (ex.: dieta rica em fenilalanina). Cuidado com termos técnicos trocados (nucleotídeo vs enzima; substituição proteica vs bloqueio metabólico).
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