A anemia falciforme decorre de uma mutação específica no gene da beta-globina que é um tipo de hemoglobina denominada de hemoglobina S. Os indivíduos que possuem a hemoglobina S apresentam quadros periódicos de febre e dor, pelo fato de a hemoglobina S formar longos cristais quando as concentrações de oxigênio estão abaixo do normal. Então, essa cristalização interfere na estrutura da membrana celular, provocando o rompimento da célula. Adicionalmente, estas células que sofreram lise podem causar o entupimento das veias, levando o indivíduo à morte. Abaixo estão os dois pedaços do gene da beta globina. A primeira sequência corresponde ao DNA de um indivíduo normal; a segunda sequência corresponde ao DNA de um indivíduo com anemia falciforme.

1ª Sequência normal da hemoglobina: ATGGTGCACCTGACTCCTGTGGAGAAGTCTGCCGTTAC TGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT GGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAG ACAGGTTTAAGGAGACCAATAGAAACTGGGCATGT

2ª Sequência da hemoglobina com a mutação – anemia falciforme: ATGGTGCACCTGACTCCTGAGGAGAAGTCTGCCGTTAC TGCCCTGTGGGGCAAGGTGAACGTGGATGAAGTTGGT GGTGAGGCCCTGGGCAGGTTGGTATCAAGGTTACAAG ACAGGTTTAAGGAGACCAATAGAAACTGGGCATGT

Para a tradução desses genes, é (são) necessário(s)