Atente para o seguinte enunciado: Os sintomas incluem descoordenação motora e demência progressivas devido à perda prematura de neurônios do sistema nervoso central. Manifesta-se por volta dos 40 anos de idade.É hereditária e a chance de um filho(a) da pessoa afetada desenvolver a doença é de 50%.

O enunciado acima descreve uma doença degenerativa rara conhecida como

Resposta: Alternativa C — Doença de Huntington

Tema central: hereditariedade de doenças neurodegenerativas. A questão exige reconhecer uma doença autosômica dominante com início em torno dos 40 anos, sintomas motores (descoordenação/chorea) e demência progressiva — quadro típico da doença de Huntington.

Resumo teórico: a doença de Huntington é causada por expansão de repetições CAG no gene HTT (cromossomo 4). É autossômica dominante, por isso cada filho de indivíduo afetado tem ~50% de chance de herdar a mutação. Clinicamente apresenta coreia (movimentos involuntários), despontando habitualmente na 4ª década, combinada com alterações cognitivas e psiquiátricas, progredindo para demência. Há fenômeno de antecipação (expansão de repetições em gerações seguintes).

Por que a alternativa C está correta: os dados-chave do enunciado — início aos ~40 anos, combinação de descoordenação motora e demência progressiva por degeneração de neurônios do SNC, e risco de 50% para filhos — são característicos da doença de Huntington. A fisiopatologia (perda de neurônios estriatais, especialmente no caudado/putâmen) explica os sinais motores e o declínio cognitivo.

Análise das alternativas incorretas:

A — Mal de Alzheimer: tem demência progressiva, mas costuma iniciar após os 65 anos (formas familiares precoces existem, mas são raras) e não é caracterizada por descoordenação motora tipo coreia nem por risco filial clássico de 50% como padrão populacional.

B — Mal de Parkinson: caracteriza-se por bradicinesia, rigidez e tremor de repouso; demência pode ocorrer em estágios avançados, mas o quadro e a herança não coincidem com 50% de risco e início médio aos 40 com coreia.

D — Esclerose múltipla: é doença inflamatória desmielinizante com curso variável e início geralmente em adultos jovens; não causa um risco hereditário simples de 50% nem um padrão de demência progressiva com coreia.

Dica de resolução de provas: identifique palavras-chave: "hereditária", "chance de 50%", "início ~40 anos", "descoordenação motora + demência". Essas pistas juntas apontam fortemente para herança autossômica dominante com manifestação típica — Huntington.

Fontes recomendadas: Genetics Home Reference / MedlinePlus Genetics; Huntington's Disease Society of America; Robbins de Patologia (cap. neurodegeneração) — para leitura aprofundada.

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