De acordo com o padrão de herança da fenilcetonúria referido no texto, uma afirmação correta é
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas
para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina
das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte
a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se
tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode
ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de
sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
Em 1934, duas crianças filhas de pais normais, com sinais de retardo mental e que exalavam um odor peculiar, foram encaminhadas para uma consulta com o Dr. Feeling, médico e químico. Usando técnicas de química analítica, o médico identificou, na urina das crianças, uma substância — o ácido fenilpirúvico —, composto que apresenta grande similaridade com a fenilalanina.
A presença do ácido fenilpirúvico decorre de um erro metabólico, que envolve uma deficiência na via metabólica, que converte a fenilalanina em tirosina, e o acúmulo daquela substância era a causa do retardo mental. Posteriormente, concluiu-se que se tratava de uma doença hereditária, autossômica e recessiva, que foi chamada de fenilcetonúria. Atualmente, essa doença pode ser detectada em recém-nascidos pelo “Teste do Pezinho”. A associação da doença com a fenilalanina permitiu o controle de sua expressão por meio de uma dieta adequada, o que determina a obrigatoriedade do teste.
Gabarito comentado
Alternativa correta: A
Tema central: trata-se de uma doença genética metabólica (fenilcetonúria, PKU) causada por defeito enzimático na conversão da fenilalanina em tirosina. O enunciado indica herança autossômica recessiva — pais phenotipicamente normais com filhos afetados — e acúmulo de metabólitos tóxicos.
Resumo teórico rápido: a PKU resulta, na maioria dos casos, de mutações no gene PAH (fenilalanina hidroxilase) localizado no cromossomo 12. Essas mutações alteram a estrutura/atividade da enzima, causando bloqueio da via metabólica e acúmulo de fenilalanina e derivados (ex.: ácido fenilpirúvico). Herança autossômica recessiva significa que o fenótipo manifesta-se em homozigotos ou compostos; heterozigotos são normalmente assintomáticos (portadores). Teste do pezinho detecta precocemente para intervenção dietética.
Justificativa da alternativa A (correta): o “bloqueio na rota metabólica” é consequência direta de uma mutação gênica que compromete a enzima responsável (PAH). Ou seja, a alteração molecular é genética e leva à perda/redução de função enzimática, justificando a afirmação.
Análise das alternativas incorretas:
B — Incorreta. “Depende de um gene que se expressa em heterozigose” descreve um caráter dominante. A PKU é autossômica recessiva; heterozigotos são geralmente normais (portadores).
C — Incorreta. “Mudança no código genético” é um termo impreciso: o que ocorre é uma mutação na sequência do DNA (alteração gênica), não uma alteração do código genético universal (tabela codon → aminoácido permanece a mesma).
D — Incorreta. Uniões consanguíneas aumentam — e não diminuem — a probabilidade de homozigose para alelos recessivos, elevando o risco de doenças recessivas na descendência.
E — Incorreta. O gene envolvido é autosômico (PAH no cromossomo 12), não um alelo ligado ao cromossomo X.
Estratégias para resolução em provas: procure termos-chave: “pais normais com filhos afetados” → pensar em recessivo; “bloqueio enzimático/metabólico” → mutação em gene da enzima; descarte opções que confundem código genético com mutação de sequência ou que trocam recessivo/dominante.
Fontes/Referências: Ministério da Saúde — Programa Nacional de Triagem Neonatal (Teste do Pezinho); OMIM entry for PKU; livros de bioquímica e genética médica sobre PAH e PKU.
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