No Brasil, a cada ano, nascem 3,5 mil crianças com anemia falciforme. A doença falciforme é caracterizada por uma alteração sanguínea que causa anemia crônica, dores generalizadas e icterícia, atingindo, principalmente, pessoas de origem africana.

A anemia falciforme é expressa a partir do alelo Hbs, que, no indivíduo, possui um efeito

Alternativa correta: A - pleiotrópico

Tema central: trata-se de efeito de um alelo sobre múltiplos aspectos do fenótipo. A anemia falciforme (ale lo Hbs) provoca vários sinais clínicos (anemia crônica, crises dolorosas, icterícia), ou seja, um único gene alterado gera múltiplos efeitos — característica típica da pleiotropia.

Resumo teórico curto e progressivo:

- Pleiotropia: quando uma única mutação/ale lo afeta duas ou mais características fenotípicas distintas. Ex.: mutação no gene da β‑globina (HBB) leva a alterações na forma dos eritrócitos e consequências clínicas sistêmicas.

- Epistasia: interação entre genes diferentes, em que um gene mascara ou modifica a expressão de outro.

- Polialelia: existência de mais de duas formas alélicas para um mesmo locus (ex.: HBA, HBs, HBC são alelos diferentes no locus da β‑globina).

- Ligação ao sexo: genes localizados nos cromossomos sexuais (X ou Y); HBB está no cromossomo autosômico 11, portanto não é ligado ao sexo.

Justificativa da resposta A: o alelo Hbs (βS) altera a estrutura da β‑globina, promovendo a formação de hemoglobina S. Essa alteração única causa várias manifestações clínicas (hemólise → anemia, oclusão microvascular → dor, icterícia, maior suscetibilidade a infecções), caracterizando pleiotropia. Fontes: Campbell Biologia, Alberts; OMS — "Sickle-cell disease: key facts".

Análise das alternativas incorretas:

B — epistático: incorreto. Epistasia envolve interação entre genes distintos; aqui as várias manifestações derivam de um mesmo alelo, não de um gene mascarando outro.

C — polialélico: enganosa. Embora o locus da β‑globina possua múltiplos alelos (A, S, C), a questão descreve o efeito de um único alelo causando múltiplos fenótipos — conceito de pleiotropia, não de polialelia.

D — ligado ao sexo: incorreto. O gene HBB é autosômico (cromossomo 11); a doença não segue herança ligada ao X ou Y.

Estratégia para provas: ao ver "um alelo causa anemia + dor + icterícia", pense imediatamente em um só gene com vários efeitos → pleiotropia. Desconfie de alternativas que mencionam interações entre genes (epistasia) ou localização cromossômica sem evidência.

Gostou do comentário? Deixe sua avaliação aqui embaixo!