Em uma olimpíada, a ausência de corpúsculo de Barr (cromatina sexual) nas células interfásicas da mucosa bucal pode ser um critério utilizado para a exclusão de atletas de uma competição feminina. Sabendo-se que o corpúsculo de Barr corresponde a um cromossomo X inativo (heterocromatina), analise as seguintes afirmativas:

I - Nas mulheres (assim como nas fêmeas dos mamíferos em geral), o cromossomo X inativo é, preferencialmente, o cromossomo X de origem paterna.

II - A ausência de cromatina sexual, nas células interfásicas da mucosa bucal, permite detectar mulheres com cariótipo masculino (46, XY) que possuem mutação ou deleção no gene SRY.

III - A inativação do cromossomo X faz com que a quantidade de genes ativos nas células das fêmeas dos mamíferos seja igual à quantidade de genes ativos nas células dos machos. A esse mecanismo dá-se o nome de compensação de dose.

IV - O exame de corpúsculo de Barr permite detectar precocemente indivíduos aneuplóides com cariótipos: 45, X; 47, XXY; e 47, XYY.

Assinale a alternativa correta.

Alternativa correta: C — Apenas II e III são verdadeiras.

Tema central: identificação do corpúsculo de Barr (cromatina sexual) como indicador do estado de inativação dos cromossomos X — importante para entender determinantes cromossômicos do sexo, anomalias do número de cromossomos sexuais e limites desse exame em triagens.

Resumo teórico objetivo:

- O corpúsculo de Barr é heterocromatina correspondente a um cromossomo X inativado; nas células somáticas de mamíferos, em geral, nº de corpúsculos de Barr = nº de cromossomos X − 1 (regra prática).

- Em humanos a inativação do X é, em sua maioria, aleatória (cada célula escolhe aleatoriamente qual X inativar), gerando mosaicismo. Exceções: inativação imprintada em alguns tecidos extraembrionários e em marsupiais (preferencialmente o X paterno).

- A inativação é o mecanismo de compensação de dose, equalizando a expressão dos genes ligados ao X entre fêmeas e machos (embora alguns genes "escape" da inativação).

Justificativa da alternativa correta (II e III):

II — Verdadeira. Mulheres fenotípicas com cariótipo 46,XY e mutação/deleção no gene SRY (ex.: Síndrome de Swyer) têm um cromossomo X único funcional e um Y sem função determinante de testículo; pela regra (X−1) apresentam ausência de corpúsculo de Barr, portanto a triagem por cromatina sexual pode sugerir a anomalia.

III — Verdadeira. A inativação do X é o mecanismo clássico de compensação de dose entre os sexos em mamíferos, reduzindo a expressão global dos genes do X nas fêmeas para níveis próximos aos dos machos (embora com exceções locais).

Análise das alternativas incorretas:

I — Falsa. Em humanos a escolha do X a ser inativado é, em sua maioria, aleatória (mosaicismo). A afirmação de preferência pelo X paterno refere-se a alguns casos (marsupiais ou tecidos extraembrionários em roedores), não à regra em mulheres humanas.

IV — Falsa. O exame detecta ausência/presença de Barr bodies conforme X−1: 45,X (Turner) → geralmente sem corpúsculo (detectável); 47,XXY (Klinefelter) → geralmente 1 corpúsculo (detectável). Porém 47,XYY tem apenas um X → não forma corpúsculo de Barr, sendo indistinguível de 46,XY pelo exame. Além disso, mosaicos e células analisadas podem levar a falso-negativo/positivo. Logo, o exame não identifica confiavelmente 47,XYY.

Dicas para concursos / interpretação:

- Use a regra prática "corpúsculos = X − 1" para avaliar rapidamente alternativas.

- Cuidado com afirmações absolutas (p.ex. "preferencialmente" ou "permite detectar"), pois testes têm limitações e exceções biológicas.

Fontes resumidas: Lyon MF (1961) sobre inativação do X; livros-texto de genética humana e biologia celular (ex.: Alberts et al.).

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